先天疾病有哪些

罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiple ...

許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸 ...

法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個 ...

1.罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為：係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關 ...