天使症候群

天使症候群是一種神經發育障礙疾病，發生率約為1/12,000 ~ 1/20,000，目前已知是由於患者的第15 對染色體上q11.2 ~ q13 位置的UBE3A 基因及附近基因發生 ...

小胖威利症可由父方的15號染色體缺失或母方的單親源二倍體引起，其特徵是胎兒活動減少、肥胖、肌張力低下、智力障礙、身材矮小等。天使症候群可由母系染色體缺失或父系單親 ...

Angelman氏症候群（Angelman Syndrome；簡稱AS），又稱天使症候群，是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的 ...

疾病名稱. 普拉德-威利/天使症候群 (Parder-Willi/Angelman syndrome, PWS/AS). 檢驗代碼. PWS. 致病基因. 15q11-q13基因體區域缺失或重複...

天使症候群(Angelman Syndrome, AS)為嚴重發育遲緩，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊 ...