法布瑞氏症心臟
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延伸文章資訊
- 1簡介法布瑞氏症(Fabry disease) - 國立台灣大學醫學院附設醫院
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基...
- 2法布瑞氏症Fabry Disease - 臺中 - 台中榮總
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病,它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。 · 法布瑞氏症的基因位於 · 這種疼痛常有燒灼般的 ...
- 3法布瑞氏症 - 维基百科
法布瑞氏症(英語:Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。
- 4法布瑞氏症(Fabry Disease) | 罕見疾病資訊介紹
法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病,罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些脂質(lipid),特別 ...
- 5法法布瑞氏氏症與其其心臟變異異型「IV VS4+91 19G>A ...
現已發現. 因型(genoty. 因變異型的病. 發現法布瑞. 已發表數. 化檢驗及組織. 氏症心臟變. 果。 LA 基因位於. 多數受影響. 有心臟或腎 renal varia. 描述成缺陷....