法布瑞氏症遺傳

直到8年前大兒子出生，做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」，進一步追查才發現原來她也是患者，多年來手腳刺痛的問題總算得到解答。

法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常， ...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。