罕見遺傳疾病有哪些

罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？

1.罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為：係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關 ...

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...

6種常見的罕見疾病 · 1.苯酮尿症 · 2.黏多醣儲積症（黏多醣寶寶） · 3.小腦萎縮症（脊髓小腦共濟失調症） · 4.成骨不全症（玻璃娃娃） · 5.威爾森氏症 · 6.遺傳 ...

罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiple ...