法布瑞氏症心臟

... 有CKD，尿液鏡檢有脂肪圓柱體、偏光顯微鏡檢查有「馬爾他十字」，腎臟切片的電子顯微鏡發現腎絲球足細胞上有漩渦、斑馬紋狀的構造，診斷是罕見的「法布瑞氏症」。

法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基...

法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。 · 法布瑞氏症的基因位於 · 這種疼痛常有燒灼般的 ...