法布瑞氏症斑馬體

... 有CKD，尿液鏡檢有脂肪圓柱體、偏光顯微鏡檢查有「馬爾他十字」，腎臟切片的電子顯微鏡發現腎絲球足細胞上有漩渦、斑馬紋狀的構造，診斷是罕見的「法布瑞氏症」。

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...

法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等 ...