法布瑞氏症遺傳

法布瑞氏症可透過血液檢測得知，但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低，新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%，且檢測時間 ...

清泉醫院神經內科醫師施懿恩指出，法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病，缺乏分泌酵素（a-GAL），造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管 ...

直到8年前大兒子出生，做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」，進一步追查才發現原來她也是患者，多年來手腳刺痛的問題總算得到解答。

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...