罕見疾病例子

蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。 出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（Anya Behl）只有 ...

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...

十三歲那年，她忽然好動、嗜睡、難以表達，甚至突然呆滯、排便排尿困難，被診斷出是罕見疾病MLD（異染性腦白質退化症）。基因變異造成的MLD，常在六歲 ...

個案的後代：PS病患的生育資料很有限，但是PS沒有垂直遺傳的例子。 個案的其他家族成員：發病機率跟一般大眾一樣。 臨床表徵： 身體組織不對稱增生、扭曲：PS和其他 ...

有甚麽例子？ 在香港發現的一些罕見疾病包括黏多糖病，龐貝病，小兒皮膚和關節綜合症，結節性硬化症，骨髓纖維化，馬凡綜合症，雷特氏綜合症，脊髓小腦萎縮症，法布裏病， ...