罕見疾病名稱

基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。

疾病名稱. 中文翻譯. (中文翻譯僅供參考). ICD-9-CM編碼 ... 屬舊的病名用法，自即日起併入罕見疾病序號66號Persistent hyperinsulinemic hypogly...

CHARGE症候群 · MECP2複製症候群 · Zellweger氏症候群 · 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) · 先天性中樞性換氣不足症候群 · 體染色體隱性多囊性腎臟疾...

分類碼, 中文名稱 ... 政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥物名單（更新日期：2022年04月18日，共125種(含罕材1種) ... 罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表

英文疾病名稱, 中文疾病名稱 ; Aarskog Scott Syndrome · Aarskog Scott 症候群 ; Achondroplasia · 軟骨發育不全 ; ACTH Resi...