罕見疾病基金會介紹

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...

許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸 ...

面對疾病，夫妻倆明白不能單打獨鬥，於是民國96年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。朱聯飛說，「你不可能把孩子一輩子關著，唯有把 ...

基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。