蠶豆症基因檢測

診斷：. 目前主要確診的方式為腦部MRI檢查，可發現患者大腦白質有損傷或萎縮的情形。神經 ...

同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，串聯 ... 罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上.

由本會創會理事長宋秉文醫師與台大醫學院副院長謝松蒼醫師代表學會，擔任共同召集人並帶領腦庫的工作小組，歷經三年的籌備期間，受到行政院、立法院、衞福部、法務部以及 ...

疾病簡介：最常見的性聯遺傳疾病之一，為X染色體上的 FMR1 基因中的CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生，無法維持腦部正常神經傳導，是僅次於唐 ...