小胖威利症與天使症候群精準檢測套組 - 台灣艾捷隆

小胖威利症可由父方的15號染色體缺失或母方的單親源二倍體引起，其特徵是胎兒活動減少、肥胖、肌張力低下、智力障礙、身材矮小等。

天使症候群可由母系染色體缺失或父系單親 ... Skiptocontent Argentina Brazil Canada Chile China Colombia Europe France Germany India Italy Japan Korea Mexico Perú Russia Spain Taiwan The MiddleEast Turkey UnitedKingdom UnitedStates Vietnam 為您提供先進的基因組醫學|精準醫療檢測>罕見疾病套組>小胖威利症與天使症候群精準檢測套組 小胖威利症與天使症候群精準檢測套組 小胖威利症（PraderWilliSyndrome）與天使症候群（AngelmanSyndrome）是因15號染色體上一個區域缺失所引起的神經發育障礙，為典形的基因銘印疾病。

簡介 適應症 臨床應用性 基因與疾病 檢測流程 參考文獻 簡介 小胖威利症（PraderWilliSyndrome）與天使症候群（AngelmanSyndrome）是因15號染色體上一個區域缺失所引起的神經發育障礙，為典形的基因銘印疾病。

15號染色體上有一個基因銘記控制中心，負責調控一群特定基因，因此這些區域的缺失會影響基因的表現。

染色體缺失可能發生在母系或父系染色體上，如果發生在父系染色體上，會造成小胖威利症，如果發生在母系染色體上，則是天使症候群。

小胖威利症可由父方的15號染色體缺失或母方的單親源二倍體引起，其特徵是胎兒活動減少、肥胖、肌張力低下、智力障礙、身材矮小等。

天使症候群可由母系染色體缺失或父系單親源二倍體所引起，其特點是動作生硬、笑聲異常、睡眠障礙和臉部特徵。

Igenomix小胖威利症與天使症候群精準檢測套組可對病患提供直接且準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。

本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症 Igenomix小胖威利症與天使症候群精準檢測套組適用於臨床診斷或疑似罹病，並可能有以下病徵的患者： 肌張力低下 進食問題或生長遲緩 體重迅速增加 面部特徵：雙額窄，杏仁眼，鼻樑狹窄 性腺功能低下 發育遲緩和嚴重的智力缺失 小頭畸形 言語障礙 癲癇 舌頭突起 陣發性大笑 異常的睡眠模式 過動 臨床應用性 本檢測套組之臨床應用性為： 以基因和分子診斷確保對病人症狀作出準確的臨床診斷。

可以儘早開始多專科團隊的醫療照護，對肌張力低下與進食問題做處置評估性腺功能低下程度、控制體重、監控脊柱側彎、進行行為治療，必要時進行外科照護。

根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估及遺傳諮詢。

近一步釐清表現型與基因型的相關性。

基因與疾病 檢測流程 參考文獻 Seescientificreferrals Margolis,S.S.,Sell,G.L.,Zbinden,M.A.,&Bird,L.M.(2015).AngelmanSyndrome. Neurotherapeutics: thejournaloftheAmericanSocietyforExperimental NeuroTherapeutics, 12(3),641–650. https://doi.org/10.1007/s13311-015-0361-y  Butler,M.G.,Miller,J.L.,&Forster,J.L.(2019).Prader-WilliSyndrome–ClinicalGenetics,DiagnosisandTreatmentApproaches:AnUpdate. Current pediatric reviews, 15(4),207–244. https://doi.org/10.2174/1573396315666190716120925  Buiting,K.,Williams,C.,&Horsthemke,B.(2016).Angelmansyndrome–insightsintoarareneurogeneticdisorder. Nature reviews. Neurology, 12(10),584–593. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2016.133  BirdL.M.(2014).Angelmansyndrome:reviewofclinicalandmolecularaspects. The application of clinical genetics, 7,93–104. https://doi.org/10.2147/TACG.S57386  Clayton-Smith,J.,&Laan,L.(2003).Angelmansyndrome:areviewoftheclinicalandgeneticaspects. Journal of medical genetics, 40(2),87–95. https://doi.org/10.1136/jmg.40.2.87  Butler,M.G., Manzardo,A.M.,&Forster,J.L.(2016).Prader-WilliSyndrome:ClinicalGeneticsandDiagnosticAspectswithTreatmentApproaches. Current pediatric reviews, 12(2),136–166. https://doi.org/10.2174/1573396312666151123115250  Bonello,D.,Camilleri,F.,&Calleja-Agius,J.(2017). AngelmanSyndrome:IdentificationandManagement. Neonatal network :NN, 36(3),142–151. https://doi.org/10.1891/0730-0832.36.3.142  Madaan,M.,& Mendez,M.D.(2021). AngelmanSyndrome.In StatPearls. StatPearls Publishing.  descargar 详细说明 下载! BROCHURE Download 需要我們的協助嗎 名: 姓: Email: 手機號碼: 身分: OBGYN婦產科醫師 medicaldirector臨床醫師 Labdirector實驗室主任 Geneticist遺傳學家 Paediatrician兒科醫生 Nurse護理師 practiceadministrator技術操作人員 OGBYNPatient婦產科病人 Other其他 検査名: GPDx 留言: 接受我們的隱私條款 我是備孕爸媽 ERA子宮內膜容受性檢測 EMMA子宮內菌叢檢測 ALICE感染性慢性子宮內膜炎檢測 EndomeTRIO子宮內膜三合一檢測 CGT特定基因帶有者檢測 EMBRACE非侵入式胚胎著床前染色體篩檢 PGT-A胚胎著床前染色體篩檢 PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測 NACE非侵入性產前染色體篩檢 POC流產物質染色體篩檢 SAT精子染色體異常檢測 我是生殖醫學專家 ERA子宮內膜容受性檢測 EMMA子宮內菌叢檢測 ALICE感染性慢性子宮內膜炎檢測 EndomeTRIO子宮內膜三合一檢測 CGT特定基因帶有者檢測 EMBRACE非侵入式胚胎著床前染色體篩檢 PGT-A胚胎著床前染色體篩檢 PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測 NACE非侵入性產前染色體篩檢 POC流產物質染色體篩檢 SAT精子染色體異常檢測 基因體精準診斷|GPDx 最新消息 最新消息 好孕部落格 論文專區 勇氣媽咪–Podcast 求子故事–真摯分享 Igenomix線上研討會 語言 ×