認識罕見疾病—法布瑞氏症Fabry disease

法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。

何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等 ... 跳到主要內容區塊 :::網站導覽回首頁高榮首頁 小 中 大 語音服務 視覺輔助 高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心 全文檢索關鍵字 Search 進階搜尋 手機選單遺傳諮詢照護醫療團隊醫師介紹來院指引預約掛號認識遺傳疾病產前檢查先天代謝疾病新生兒篩檢最新活動公告活動照片病友會好站連結罕病法規與補助項目NGS送檢流程及注意事項(台大WES送檢流程)染色體晶片送檢流程及注意事項遺傳代謝生化檢驗送檢流程及注意事項 主橫幅樣式設定 ::: 認識遺傳疾病 回首頁 罕病分類與介紹認識遺傳疾病 認識罕見疾病—法布瑞氏症Fabrydisease 法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。

何謂溶小體?溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子，提供細胞回收再利用。

法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶(α-galactosidaseA；簡稱α-GalA)，使得醣脂質，特別是globotriaosylceramide(簡稱Gb3)無法進行分解，於是堆積在全身許多細胞的溶小體內。

過多的Gb3在體內會到處堆積，主要堆積器官有心臟、腎臟，包括：腎絲球與腎小管的上皮細胞；心肌細胞與瓣膜纖維細胞；背根神經節的神經元與自主神經系統；角膜上皮細胞；血管內皮、外皮、平滑肌細胞，最終引發各個器官的病變。

法布瑞氏症的病患，兒童與青少年期開始出現臨床症狀，典型的法布瑞氏患者會出現肢體末端間歇性的疼痛、燒灼痛感，許多皮表會呈現暗紅色斑點，包括頸部、四肢末梢、大腿、腹部、胸部等。

到了成年之後，出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，成為威脅生命的主因。

  這種疼痛伴隨燒灼般的特性，當肢體疼痛來襲時，有些患者甚至痛到掉淚、無法站立而嚴重影響生活品質，患者甚至說老師都以為他們是偷懶不想上課，飽受異樣眼光看待，甚至面臨休學、放棄工作的窘境。

此病在早期很難被診斷出來，從病患發病開始平均大約需要10到20年的時間才能確立診斷。

法布瑞氏症的缺陷基因GLAgene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個有基因突變)也會出現病狀，但通常較為輕微。

台灣在2006年將Fabrydisease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-GalA酵素活性，及早診斷法布瑞氏症。

法布瑞氏症還有另一個型態—心臟變異型，正是Fabrydisease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的A型阿法半乳糖酐酶尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，絕大部分這些病人的問題特別出現在心臟方面，而且患者在幼年和青少年時期症狀不明顯，通常要到40-50歲左右問題才會浮現。

法布瑞氏症在過去僅能採取症狀治療，隨著基因工程技術的進步，使酵素替代療法成功的運用在治療上。

它不僅止於改善症狀，更可進一步延長壽命與提高生活品質。

患者若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療並定期回診追蹤，此罕見疾病並非絕望的不治之症，及早治療亦可擁有一般無二的大眾生活。

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