07 腦部或神經病變 - 罕見疾病基金會

代碼, 疾病名稱(中), 簡稱, 疾病名稱(英), 政府公告, 宣導單張. 0101, 苯酮尿症, PKU, Phenylketouria, PKU, 有 · 有 · 0102, 高胱胺酸血症, Homocystinuria, 有 · 有.  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 ----- 01   胺基酸/有機酸代謝異常 02   先天性尿素循環代謝異常 03   其他代謝異常 04   心肺功能失調 05   消化系統失調 06   泌尿系統失調 07   腦部或神經病變 08   皮膚病變 09   肌肉病變 10   骨頭病變 11   結締組織病變 12   造血功能異常 13   免疫疾病 14   內分泌疾病 15   不正常細胞增生(瘤) 16   外觀異常 17   染色體異常 18   其他未分類或不明原因 代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張 0101 苯酮尿症 PKU Phenylketouria,PKU 有 有 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 有 有 0103 遺傳性高酪胺酸血症 HereditaryTyrosinemia 有 沒有 0104 高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia(MethionineAdenosyltransferaseDeficiency) 有 沒有 0105 楓糖尿症 MSUD MapleSyrupUrineDisease 有 有 0106 非酮性高甘胺酸血症 NKH NonketoticHyperglycinemia 有 有 0107 胱胺酸血症 Cystinosis 有 沒有 0108 苯酮尿症-四氫基喋呤缺乏症 Phenylketonuria-(TetrahydrobiopterinDeficiency) 有 沒有 0110 高離胺酸血症 Hyperlysinemia 有 沒有 0111 組胺酸血症 Histidinemia 有 沒有 0112 甲基丙二酸血症 MMA MethylmalonicAcidemia,MMA 有 有 0113 異戊酸血症 IVA IsovalericAcademia 有 有 0114 丙酸血症 PA PropionicAcidemia,PA 有 有 0115 戊二酸尿症，第一、二型 GlutaricAciduriaTypeI,II 有 有 0116 3-羥基-3-甲基戊二酸血症（白胺酸代謝異常） 3-Hydroxy-3-MethylglutaricAcidemia 有 有 0117 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotony-CoACarboxylaseDeficiency,3-MCCDeficiency 有 有 0118 多發性羧化酶缺乏症 MultipleCarboxylaseDeficiency/HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency 有 沒有 0119 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 有 沒有 0120 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 AADC AromaticL-aminoAcidDecarboxylaseDeficiency,AADC 有 有 0121 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症(Cb1C型) CobalaminCDefect（MethylmalonicAciduriaandHomocystinuria,Cb1Ctype） 有 沒有  1-20of272     [首頁]     [上一頁]     [下一頁]     [頁尾]   罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦