新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? - 衛生福利部國民健康署

目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：. 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症); 先天性甲狀腺 ... 跳到主要內容區塊 ::: 健康手冊專區 台灣母乳庫手冊 心血管疾病預防照護指引 腦中風防治手冊 孕婦產檢加值手冊 失智症溝通板(含英、印尼文)Communicationboardfordementia/PapanKomunikasiOrangDenganDemensia 老人防跌工作手冊 推動失智友善社區工作手冊 食在好孕-吃對營養寶媽都健康 設計思考課程教材 「手機還我孩子不哭-用教養妙招解鎖3C育兒困境」書冊 幼兒園健康促進工具包 護眼行動GO有趣圖冊 早產寶寶健康手札 「肥胖100問+」小冊 孕婦健康手冊 孕婦衛教手冊 兒童健康手冊 母乳哺育手冊 兒童衛教手冊 生活技能融入健康體位教學【國小版學生手冊】 早產兒居家照顧手冊 護齒護照 生活技能融入健康體位教學【國小版教學手冊】 兒童衛教指導立冊 碘營養手冊 我的餐盤手冊 臺灣肥胖防治策略 校園主要慢性病防治及個案管理手冊 107年HPV疫苗衛教手冊 107年子宮頸癌衛教手冊 社區氣喘照護手冊 拒售菸品停看聽一本通 肺阻塞知多少手冊_國健署(印刷版) 健康促進醫院理念與實務專書 糖尿病與我 102年大腸癌宣導手冊 成人預防保健手冊 代謝症候群學習手冊 代謝症候群防治工作手冊 戒菸教戰手冊 2013戒檳教戰手冊 子宮頸抹片後續確診衛教手冊 高血壓防治學習手冊 慢性腎臟病健康管理手冊 生活技能融入健康體位教學【國中版教學手冊】 生活技能融入健康體位教學【國中版學生手冊】 生活技能融入健康體位教學【高中職版教學手冊】 生活技能融入健康體位教學【高中職版學生手冊】 婦女更年期保健手冊 骨質疏鬆症臨床治療指引手冊 新婚健康手冊 腦中風手冊 長者防跌妙招手冊 兒童肥胖防治實證指引 失智症衛教及資源手冊 成人肥胖防治實證指引 減鹽秘笈手冊 每日飲食指南手冊 素食飲食指南手冊 素食飲食指標手冊 國民飲食指標手冊 低溫保健~愛的小叮嚀手冊 全民身體活動指引 低溫保健手冊 「動動生活」手冊 健康識能友善素材審查 健康讀物推介手冊 社區營養照護作業手冊 上班族愛運動 兒童居家安全環境檢視手冊 健康促進工作手冊 定位點 :::首頁>健康學習資源>文宣手冊>健康手冊專區>兒童健康手冊 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? facebook line twitter plurk 轉寄 列印 縮短網址 瀏覽數：瀏覽數：73808 修改日：修改日：2021/06/16 發布日：發布日：2017/01/13 問 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? 答 透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。

如果篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查。

若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康。

若寶寶已確診時，在黃金治療期間提供妥善之診治，可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。

為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。

目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下： 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症) 先天性甲狀腺低能症 先天性腎上腺增生症 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 戊二酸血症第一型 苯酮尿症 異戊酸血症 甲基丙二酸血症 高胱胺酸尿症 楓漿尿症 半乳糖血症 瓜胺酸血症第I型 瓜胺酸血症第II型 三羥基三甲基戊二酸尿症 全羧化酶合成酶缺乏 丙酸血症 原發性肉鹼缺乏症 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 早發型戊二酸血症第II型   上一則下一則 您可能會喜歡 0-7歲兒童生長曲線百分位圖2017-01-13 兒童預防保健服務包括哪些項目？2017-01-13 我的小孩大便顏色正常嗎?2017-01-13 到哪裡可以接受兒童預防保健服務？2017-01-12 兒童健康手冊遺失，如何申請補發?手冊內的預防接種(疫苗)紀錄可以一併補登嗎?2017-01-13 看完本篇主題後，您的感覺如何？ 非常實用 實用 普通 不實用 非常不實用 送出 回上頁 回首頁