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安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼(英语:Harry Angelman)命名),是一種基因 ...
安格曼症候群
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安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelmansyndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼(英語:HarryAngelman)命名[1]),是一種基因缺陷而造成的疾病。
罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。
患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。
AngelmanSyndrome一名5歲的安格曼症候群患童醫學專科醫學遺傳學、神經學天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。
相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willisyndrome)。
天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
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普瑞德威利症候群參考資料編輯
^DéfinitionduSyndromed'Angelman.Angelman-AFSA.org.法國安格曼症候群協會.[2020-07-22].(原始內容存檔於2020-07-22)(法語).
外部連結編輯
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