籌設皮膚罕病團隊- 國際傷口修復與再生中心

以人為本，透過跨領域之醫護及教育服務，針對遺傳性皮膚罕見疾病之患者及家屬，投入臨床診療與遺傳諮詢、. 傷口照護與身心復原、社會教育與資源開發，以達成「人病 ... 跳到主要內容區 「用愛跨界，遠來近悅」成大皮膚罕見疾病團隊讓距離不是問題 ::: 首頁 永續作為 籌設皮膚罕病團隊 字體大小調整 小 中 大   以人為本，透過跨領域之醫護及教育服務，針對遺傳性皮膚罕見疾病之患者及家屬，投入臨床診療與遺傳諮詢、 傷口照護與身心復原、社會教育與資源開發，以達成「人病共生、身心均衡、療育兼顧」的目標。

   本中心自107年起，以整合及團隊的形式發展皮膚罕見疾病之臨床研究與全人關顧工作，其中已完成或進行中的項目如下： ‧開發及應用全外顯子基因定序技術於遺傳性皮膚罕病，已完成包含病友及家族共計47例。

(2019.07） ‧參與協辦「水疱性表皮鬆解症者護理師訓練課程」（2020.01） ‧團隊赴英國倫敦參加2020表皮分解性水泡症世界大會，並參訪倫敦國王學院之罕見疾病專診實驗室及團隊 ‧成立泡泡龍暨皮膚罕見疾病特別門診，整合各科部與遺傳中心罕病資源（2020.03） ‧舉辦「青少年病友戲劇營暨家長成長營」（2020.08） ‧完成二位病友之預立醫療照護（AdvanceCarePlanning）諮商及簽署（2020.08）             泡泡龍門診與遺傳疾病： 「泡泡龍」是一種罕見的皮膚遺傳性疾病，發生率約5萬分之1。

其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳，基因突變可能來自父母親， 也有可能是自發性突變。

患者終生要與水泡引發的傷口對抗，每天至少需要花3至4個小時換藥，嚴重者平均壽命不到40歲。

成大醫院皮膚科與本中心合作，建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。

過去2年，已經完成台灣47位泡泡龍患者 （31個家族）之基因診斷。

如下圖，目前已知有21個基因異常會造成泡泡龍症。

透過基因診斷有助了解患者的預後及可能受影響之 器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測的進行，以及進行臨床試驗。

目前泡泡龍治療方式仍以傷口照護為主，國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行，成大醫院也已成立「泡泡龍暨遺傳性皮 膚罕病特別門診」，持續為患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務。

同時我們將投入細胞治療的研究，找出有效的治療方式。

除了對泡泡龍疾病有更深入的研究及醫療的協助之外，本中心更是卯足心力，為泡泡龍病患舉辦愛與關懷慈善音樂會，盼能為貧病 交加的泡泡龍病患募款，善盡大學的社會責任。