常見罕見疾病

媒體中常見之罕見疾病. 障礙類別. 特性. 普瑞德威利症候群【小胖威利】. 為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢 ...    現在位置：特教組首頁>特教宣導 > 常見罕見疾病     身心障礙類別          國際身障日          常見罕見疾病   媒體中常見之罕見疾病 障礙類別 特性 普瑞德威利症候群【小胖威利】 為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢及體重不易增加等情況，但2-4歲時突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並有許多身體及心理的晚併發症狀。

成骨不全症【玻璃娃娃】 因先天遺傳缺陷引起的第一型膠原纖維病變，導致骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。

除生理上病變，長期受限於骨骼畸形及行動不便，影響學生學習與社會參與意願，其心理障礙必須有人協助跨越。

脊髓性小腦萎縮症【企鵝家族】 最大特徵為小腦病變而導致運動和平衡的失調。

患者通常無法完整的完成一個動作，走路時會搖搖晃晃、兩腳張開、容易跌倒，而被暱稱為「企鵝家族」。

而口齒不清與吞嚥困難亦為其特徵之一，其他還有抽搐，肢體不自主顫抖等與柏金森病類似症狀，但其心智能力通常無異常，思想跟普通人一般，只是身體漸失控制。

黏多醣症【黏寶寶】 單基因遺傳病，且均以隠性遺傳方式，由無症狀帶病因的母親或父親雙方將”隠而不顯”的基因缺陷遺傳給子女，使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶，導致黏多醣這個大分子漸漸堆積在細胞、結締組織及許多器官中，而傷害器官的結構與功能。

罹病的小孩出生時並無異狀，而年齡增長，體內累積過多的黏多醣症，影響其智力、外貌及骨骼發展。

腎上腺腦白質失養症【羅倫佐的油】 又名ALD，為腦內失去髓鞘化白質化的遺傳病。

患者髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此被摧毀，進而影響神經傳導。

魚鱗癬症【穿山甲人】 分為先天及後天性，皮膚表面呈魚鱗狀片片脫落，全身經常起水泡、通紅，又稱「紅孩兒」。

嚴重者往往皮膚有惡臭味，但不具傳染性。

遺傳性表皮分解性水皰症【泡泡龍】 全身容易起水泡，除皮膚外，口腔內膜、消化道也會產生水泡，情形往往持續一輩子。

長期可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮或皮膚癌，面臨截肢的最終命運。

然而其他方面與正常人無異。

雷特氏症 為廣泛性發展障礙，好發於半歲至2歲的女童。

在一段正常成長期後逐漸發生全面性(包括語言、社會、動作功能等)嚴重發展退化現象(如：頭圍增長減緩，失去有目的性的手操作能力)，且合併出現手部無意義的重覆動作。

智能多在重度或極重度智能不足範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。

白化症 先天性遺傳疾病，患者先天缺少一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酶，所以無法製造黑色素，因此外表的頭髮及皮膚均呈白色、眼睛虹膜也呈紅色。

患者對光線異常敏感、畏光、視力差、皮膚容易被陽光灼傷，需以防曬措施加以保護，但仍是皮膚癌高危險群。

早老症 患有早老症的孩童在出生時看似正常，但約6-12個月大時會慢慢出現加速衰老症狀，有皮膚改變及體重不易增加的問題。

其特徵會在2歲內開始出現，如：典型鳥型臉、髋部及近端肢體出現硬皮性變化、皮膚變的較厚且無彈性、皮下脂肪大量減少，頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，甚至秃頭、青筋突出等。

一些老年疾病可以在約5歲的兒童身上看到，如：高血壓、心痛、骨質疏鬆、中風等。

其存活年齡為8-21歲，平均存活年齡是13歲，患者常在10-20歲因心血管問題而失去生命。

亨汀頓氏舞蹈症 其症狀大多是先自手指等末梢肢體開始出現輕微跳動，接著延伸至手腕、手肘關節等處，之後整隻手臂也都出現幅度小且慢但連續性的跳動，隨著時間越長，動作幅度越大，到後期則是全身性扭動；因不自主的扭動所以會出現類似扭腰、擺臀、手舞足蹈等怪異動作，影響病友的姿勢與走路樣子，漸漸也無法走路。

而臉上與頸部肌肉也會發生緩慢跳動，造成病友出現擠眉、聳肩、扭頭、眨眼等行為。

資料來源：102年10月臺南市政府教育局編印「臺南市特殊教育學生家長資源手冊」