法布瑞氏症Fabry Disease 有 - 財團法人罕見疾病基金會

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。

由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0304 疾病類別：03 疾病名稱： Fabry氏症，法布瑞氏症  (FabryDisease) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：272.7 ICD-10-CM診斷代碼：E75.21 　　法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。

由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)內。

當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，而這也是本病對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。

其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。

　　由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。

在美國約有四萬分之一的男性罹患本病，而且是不分種族的。

女性帶原者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。

　　此病傳統的臨床症狀會在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。

其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。

患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後會更痛。

這種疼痛常被誤診為風濕病、幼年性關節炎、關節痛、生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。

此病通常直到成人後才被診斷出來。

在一項研究中發現，平均被診斷出本病的年齡為29歲，另一項在澳洲從1986至1990年的研究也發現被診斷的平均年齡為28.6歲，而無法及早診斷的主要原因，則是因為本病的病徵常被誤診。

  　　另外一項病徵為在下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum)。

皮膚病變通常隨年齡增大而增加，但也不一定出現。

耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也會出現病變。

  　　GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞。

在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化，甚至需要洗腎。

通常直到成年（約20 - 30歲）才會出現這些症狀，不過GL-3的堆積卻是在出生或更早就開始進行。

病患甚至早在16歲就會出現腎衰竭，顯示本病病程的變化無常。

  　　臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。

再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作最後確診。

  　　目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy)。

神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液透析。

目前已有廠商製造出合成的酵素，可能使用這種療法的患者數目會逐漸增多。

  以上資料轉錄自本會第十期會訊 2015年委託台大醫院基因醫學部審稿 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦