罕病漫漫長路徒法無以自行 - 財團法人罕見疾病基金會

罹患罕見疾病的患者，因疾病極為少數，在醫療診斷及治療上十分困難，無法在社會中得到公平、合理的生存權益及社會資源，也成為社會中的極弱勢。

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即便不能完全治癒，但能減緩惡化程度，就是保有生存甚至是將來治癒的希望。

----罕病尼曼匹克症家長　巫錦輝 以欣與以諾是一對活潑可愛的姊弟，媽媽在以欣小二的時候，發現她講話速度變慢、眼球不太能轉動，更常莫名跌倒，經過一番波折，將皮膚切片送到澳洲後，才被臺大醫院診斷出罹患極為罕見的尼曼匹克症C型。

兩姊弟隨後又陸續出現吞嚥困難，需人協助擦拭流出的口水及餵食，走路無法平衡而傾斜歪倒，手腳漸不聽使喚等病狀，以致家人須日夜輪流照顧兩名孩子，幾乎沒有充足睡眠時間，當時沒有任何醫療藥物可以協助，只能眼睜睜看著孩子逐步退化。

 在日夜的期盼中奇蹟乍現，2006年，主治醫師發現原本治療罕病高雪氏症的藥物ZAVESCA，有幾篇國外醫學報導其用於尼曼匹克症有相當療效。

這個消息，讓巫家爸媽燃起希望。

之後在藥商的贊助下，開啟了小型的臨床試驗計畫，經過半年，藥物雖然沒有辦法對該疾病完全治癒，但對於生活品質的改善確實有很大的幫助，孩子們走路不再搖搖晃晃，能夠順利的喝水、吞嚥、睡覺，爸媽不再擔心孩子會在睡夢中被口水嗆到而窒息。

看著孩子們在用藥後，從說一個字需要一分鐘，到能簡單清楚表達自己的想法，雖然是簡單的一個動作，卻是爸媽長久以來的冀盼。

藥物得以延緩孩子們生命惡化的速度，每多一天的相處，都是上天賜予的珍貴禮物，而多活一天，也讓科學家多一份機會發現人體身上的奧秘。

         然而當醫院要向衛福部申請此藥物列入罕藥得以進一步爭取健保給付時，審查委員以參與小型試驗人數太少、數據不完整以及療效不明確為由而否決，病患家庭恐孩子治療中斷焦急如焚。

在罕病基金會多次奔走爭取下，終於爭取到由國民健康署、臺大醫院、與本會三方共同負擔費用，於2008年重新開啟為期一年的大規模臨床試驗，不僅可以收集更多國人的治療成效，也可能是其他國家相同病患珍貴的治療希望。

經過一番周折，隔年8月此藥終於列入健保給付項目，嘉惠更多受苦的病家，以欣和以諾終於不用再恐懼被斷藥的夢魘。

更令人振奮的是，以欣也已經從大學畢業，考上研究所，而以欣也是台灣尼曼匹克症女性最年長的病患，這樣的奇蹟也令各國醫界讚嘆不已。

        但是回顧整個過程，卻可見罕病家庭求藥的辛酸。

在無望中尋求一絲希望，自願擔任白老鼠參與臨床試驗，看到孩子有一點進步後，還要面臨醫學界以及給付單位嚴格科學標準的檢視。

罕見疾病經常遇到的問題，常常就是對於藥物療效的質疑，由於罕病多是慢性的退化過程，而存在的基因變異像是一顆不定時的炸彈，治療罕病的藥物也絕非如治療一般感冒般立即見效，有些罕藥以延緩病症惡化為目標，有些罕藥需要長期持續施打，才足以對抗基因變異造成的長期生理機能退化。

因此罕藥要完全治癒病症往往是不可見的終點，但是卻能明顯改善病患的生活品質以及延緩惡化和死亡，這對講究實驗與統計數據的專家而言，或許在科學上改善有限，但對罕病家庭而言，卻已經是生活中大大的進步。

        在目前的體制中，臨床試驗是否得以通過進行、藥物是否得以認列為罕見疾病用藥、以及健保是否給付等，多取決於以醫療效益作為評估指標的專家審查會議。

舉例來說，倘若一個具有療效的藥物，在送審臨床試驗階段就被終止，但最終在其他國家被證實有效，那麼當時這些無法進入試驗的罕病患者，其病情惡化也將成為不可挽回之憾事。

 罹患罕見疾病的患者，因疾病極為少數，在醫療診斷及治療上十分困難，無法在社會中得到公平、合理的生存權益及社會資源，也成為社會中的極弱勢。

他們在真實的生活中，從發現、診斷、治療、給付、以及預防的過程中，充滿層層的制度瓶頸與多數人的漠視，甚至連自願尋求人體試驗的機會都不可得。

 我國罕見疾病防治及藥物法自2000年立法以來，歷經三次的修法，每一次的修法都展現立法機關對於罕病病人權益的重視，也是目前世界上涵蓋最為完整周延的罕病立法。

但是徒法無以自行，實際運作仍需要文官體系的落實以及專家醫師等的層層審議，如果文官缺乏施政的企圖，而專家醫師等只重視形式的科學與冰冷的數據，缺乏對人權的重視與弱勢的關懷，則罕病立法的精神也將無從彰顯落實。

有了法律，我也期待熱情的文官與慈悲的醫師專家…。

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