Society for Neurological Rare Disorders-Taiwan - 罕病醫學專欄

常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病） ... 阿茲海默症的十大警訊 ... 同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease ... SearchthissiteSkiptomaincontentSkiptonavigation｜專欄文章精選（常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病）＞小腦萎縮症疾病SCA＞神經纖維瘤疾病NF＞家族性類澱粉神經病變FAP＞亨丁頓舞蹈症HD＞遺傳性運動感覺神經病變CMT＞阿茲海默症的十大警訊中文版｜英文版Alzheimer's10WarningSignsfrom：www.alz.org｜台灣罕病研究網絡成立TaiwanRareDiseaseNetwork，罕病不再求助無門，基因科技帶來新希望國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(wholegenomesequencing,WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。

隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。

同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(TaiwanRareDiseaseNetwork,TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

｜國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。

國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。

目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。

目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。

此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。

圖片來源：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫；資料引用：衛福部原始出處；新聞連結：公共電視中晝新聞｜認識罕病罕見疾病（RareDisease）就是盛行率低、少見的疾病罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性三項指標為參考原則。

現今已知的罕見疾病有7000多種，其中80%是由基因病變所引起。

罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上根據台灣衛福部統計至2018年12月（資料來源），國內共有6852人罹患罕見#腦部或神經病變（BrainorRareNeurologicalDisease），佔罕見疾病的44%是#常見罕見疾病。

但長期以來被「罕見疾病防治及藥物法」引導的台灣罕病政策與方向，相對投入神經醫學的治療與研究資源嚴重不足。

最新「罕病統計」歡迎至衛福部國民健康署網站查詢（了解更多）https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=1552最新罕病統計https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=1552｜台灣正面臨社會高齡化神經退化疾病的盛行率日益增加，尤其是多數在成年之後才發病的神經罕見疾病，包括：脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變，以及俗稱漸凍人的運動神經元疾病等等。

如果有家人罹病，對病人及家屬在生活、經濟、長期照顧，甚至是精神層面都是一大負擔，因此神經系統疾病療法的研究之重要性是無法忽視的。

ReportabuseGoogleSitesReportabuse