二代新生兒篩檢補助 - 財團法人罕見疾病基金會

每案補助原住民新生兒新台幣350元及低收入新生兒新台幣150元，檢驗費用將由篩檢機構按月向本會申請。

檢附之身分證明文件，由採檢單位自行留存，同意書請隨血片於黏貼身分 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 二代新生兒篩檢 首頁> 服務專區> 二代新生兒篩檢 二代新生兒篩檢補助 『我們不可能照顧孩子一輩子  但制度可以』 罕病患者診斷困難，經常延誤治療 經過罕病基金會20年來的持續倡議 今天，以寶寶的一滴血 就能篩檢出二十餘種罕見代謝疾病 讓及早發現 及早治療不再只是口號 罕病基金會選擇走在政府前面 2000年推動『二代新生兒篩檢先導計畫』 2006年政府宣布將法定篩檢項目從原來5項增為11項 2019年政府將法定篩檢項目新增至21項 20年來，罕病基金會成功地進行了一場寧靜的社會力改革 讓一個基金會從只能看到自己的想要，提升到滿足全民的需要 從關心病友的生活，轉化成關注全體新生兒的健康 讓罕病防治具體落實…… 2001.08推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，補助偏遠地區民眾篩檢費用 2002.07推動「金門縣二代新生兒篩檢計畫」，補助金門縣新生兒篩檢費用 2003.10推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」，補助原住民新生兒篩檢費用 一、意義與目的 　　先天性代謝異常的罕見疾病病童，由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解的機制出了差錯，導致身體無法有效地代謝食物。

此類疾病若未能發現，輔以藥物或特殊營養食品治療，將造成病童在智能或身體上的障礙，進而導致生長遲滯、智障，甚至死亡。

　　新生兒篩檢是運用TandemMass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病（篩檢項目疾病簡介下載）。

　　為落實早期發現早期治療，本會更於89年12月起，投入推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」，期望能服務更多的新生兒及嘉惠更多罕病之病友及家庭，經過本會積極投入推廣與宣導後，首獲政府回應並自95年7月1日起，行政院衛生署依據修正之「優生保健措施減免或補助費用辦法」第二條第一款第一目規定，將補助新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目，除原「苯酮尿症」、「先天性甲狀腺低能症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」及「葡萄糖六磷酸塩去氫酶缺乏症」等5項外，並增列「先天性腎上腺增生症」、「楓漿尿症」、「中鏈醯輔A去氫酶缺乏症」、「戊二酸血症第一型」、「異戊酸血症」及「甲基丙二酸血症」等6項，合計為11項，其中屬山地、離島或偏遠地區之醫院機構出生者，將由該署全額補助；本會因考量衛生署指定補助對象未能涵蓋全部之原住民新生兒，故將持續辦理補助。

　　自2019年10月後，政府再度增加篩檢項目，由原本的11項調整為21項，新增項目為：「瓜胺酸血症第I型」、「瓜胺酸血症第II型」、「三羥基三甲基戊二酸尿症」、「全羧化酶合成酶缺乏」、「丙酸血症」、「原發性肉鹼缺乏症」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型」、「極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症」、「早發型戊二酸血症第II型」。

此新增項目，為現行串聯質譜儀篩檢可以同時檢測，不會增加民眾經費負擔。

本會因考量衛生署指定補助對象未能涵蓋全部之原住民新生兒，故將持續辦理補助。

二、相關補助說明 　　本會為持續推廣新生兒篩檢，除持續進行宣導外，將補助原住民及低收入戶新生兒進行新生兒篩檢，補助方式如下： ■補助對象 　　只要父母任一方具備原住民身份（請備妥戶口名簿影本）或低收入戶身份證明家庭之新生兒，即可申請補助。

■受理方式      在出生醫院採血並填寫同意書後經三大篩檢中心向本會申請。

■補助內容  　　補助篩檢項目為利用傳統的新生兒篩檢方法與串聯質譜儀可篩檢之二十餘項目、龐貝氏症及嚴重複合型免疫缺乏症，本案合作之篩檢機構為臺大醫院新生兒篩檢中心、醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心、財團法人衛生保健基金會。

每案補助原住民新生兒新台幣350元及低收入新生兒新台幣150元，檢驗費用將由篩檢機構按月向本會申請。

檢附之身分證明文件，由採檢單位自行留存，同意書請隨血片於黏貼身分註記標籤後，寄至篩檢中心。

■篩檢流程簡介 　二代新生兒篩檢流程下載 三、歷年補助成果 ‧本會2020年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2019年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2018年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2017年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2016年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2015年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2014年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2013年二代新生兒篩檢補助成果  ‧本會2012年二代新生兒篩檢補助成果  ‧本會2011年二代新生兒篩檢補助成果  ‧本會2010年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2009年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2008年二代新生兒篩檢補助成果　 ‧本會2007年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2006年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2005年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2004年二代新生兒篩檢補助成果 ‧本會2001-2003年二代新生兒篩檢補助成果 四、相關統計數據資料 ‧原住民／低收入戶二代新生兒篩檢歷年統計 ‧二代新生兒篩檢補助歷年統計 加入本會及服務流程 ▷醫療服務 ▷ ▶醫療補助 ▶遺傳諮詢 ▶國際代檢協力方案 ▶國內遺傳檢驗 ▶二代新生兒篩檢 ▶藥物及營養品緊急借 ▶醫療器材借用 ▶生育關懷補助 ▶復健輔助課程 ▶臨床試驗補助 ▶組織庫建置就學服務 ▷ ▶獎助學金 ▶校園宣導服務 ▶服務宣導品 ▶就學轉銜服務 ▶專家分享安養服務 ▷ ▶安養補助 ▶到宅服務 ▶協力家庭就業服務 ▷ ▶罕見職人推展營養服務 ▷ ▶營養諮詢服務 ▶低蛋白抵用券 ▶營養手冊編撰 ▶營養小常識心理服務 ▷ ▶心理諮商 ▶悲傷輔導 ▶傾聽你說 ▶專家分享 ▶螢火蟲心靈電影院文創暨休閒服務 ▷ ▶暑期病友旅遊 ▶一日體驗活動 ▶罕見小勇士棒球隊 ▶罕見心靈繪畫班 ▶北區天籟合唱班 ▶中區天籟合唱班 ▶南區天籟合唱班 ▶罕見音樂才藝班 ▶罕爸合唱團 ▶愛與希望寫作班 ▶罕見翻譯社群 ▶生命喝采專區 ▶心靈寫作專區 ▶編採書寫專區家庭支持 ▷ ▶生活急難救助 ▶全方位課程 ▶微型保險補助 ▶個人助理員補助 ▶緊急救援通報 ▶無障礙計程車補助團體育成 ▷ ▶育成團體服務緣起 ▶育成團體服務流程 ▶病友協會活動補助 ▶聯誼會關懷訪視補助 ▶團體育成推動歷程罕見家園好康報你知