1702 Angelman氏症候群，快樂玩偶AS - 罕見疾病基金會

疾病簡介： Angelman氏症候群（AS）是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。

由小兒科醫師 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：1702 疾病類別：17 疾病名稱： Angelman氏症候群，快樂玩偶  (AngelmanSyndrome,AS) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q93.5 疾病簡介： 　　Angelman氏症候群（AS）是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。

由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表3個病例，直到1987年發現一半以上的患童，第15號染色體都有部分缺失。

依目前統計發生率約1／12，000〜1／24，000。

診斷： 目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵，診斷是否為AS： 1. 嚴重發展遲緩：尤其是語言上的遲緩；接收語言能力及非語言溝通能力會比表達型語言能力還好；沒有技能喪失。

2. 臉部特徵：頭圍小、後枕部較平、患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐、下巴前突。

3. 動作或平衡障礙：通常是動作失調以及／或肢體顫抖的動作。

4. 行為特徵：常笑、表現出快樂的表情或興奮的行為（常常是拍手）及一些過動的行為。

致病原因： 　　是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成，多數患者是因15q11.2—q13區域發生缺失，還有約2成患者是因父源單親2倍體、UBE3A基因突變及第15號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center，IC）突變而致病。

此症有許多症狀是因母源之UBE3A基因功能缺失所造成的，UBE3A主要表達在胎兒腦部及成人額葉皮質中，一旦產生致病缺陷，可能會影響神經元及細胞功能而產生症狀。

行為特徵： 　　AS的行為特質非常的特殊，在嬰兒時期，首先出現餵食困難與睡眠時間短，許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。

患童看起來很快樂，對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的逗弄，則顯得和善與愉快，他們的注意力時間短，有時有過動的現象。

他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動，此外他們很喜歡水，還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。

他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。

患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等，雖然固執是這群小孩的另一項特質，但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。

此外他們的好奇常使他們陷入危險中，例如置身於馬路中間或廚房中。

臨床特徵：（不是每一個小孩都會有每一種特徵） 1. 有癲癇史、不正常的腦波（EEG出現large—amplitude slow—spike waves）。

2. 餵食困難以及／或嬰兒期的低肌張力、舌頭前突、吸吮／吞嚥障礙、流口水、口腔咬合的動作。

3. 斜視。

4. 和家族成員相比，較為色素不足而偏白的膚色、淺色頭髮、淺色的眼睛（只在15q11.2—q13小片段缺失）。

5. 高度明顯的下肢深肌腱反射。

6. 上提、彎曲的上肢，尤其在步行時明顯。

7. 寬的步伐，合併腳跟外翻。

8. 對熱的感受度增加。

9. 異常的睡眠腦波週期，且較不需要睡眠。

10. 被水或一些會沙沙作響的物品（紙張、塑膠等）吸引。

11. 肥胖：較大的孩子；較常出現在沒有15q11.2—q13小片段缺失的個案。

12. 脊椎側彎。

13. 便祕。

治療： 　　目前為止尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。

癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化，職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。

癲癇 　　大約80%AS患童會有抽搐或痙攣的現象發生，最常開始的時間在18到24個月之間。

各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀，但每個小孩的狀況不同，都需要個別注意與處理。

溝通能力 　　AS 患童的語言發展上有嚴重的問題，大部份的患童可能只會說幾個字，甚至有的一個字都不會說，但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通，語言治療對於發展溝通技巧仍很重要，不要輕忽。

大約25%的患童，可以使用特殊的多媒介語言或其它的圖片或符號來表達自己所需。

某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。

幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。

行為及精神異常 　　對於睡眠障礙、過動、自我傷害等異常，會需要在兒童心智科門診長期追蹤及治療。

色素生成 　　大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少，膚色很蒼白，太陽曝曬後容易紅腫，眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。

預後： 　　AS的臨床特徵會受年齡的影響，在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意，痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也變少見，臉部仍然是最主要的特徵，多數的成年患者看起來較實際年齡小。

雖然至今尚無紀錄有AS患者生育，但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常，因此推測成人AS患者生育能力是正常的。

患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活，但他們仍可學習操作簡單的家事，除了預防過度肥胖與脊椎側彎外，他們的健康狀況大致良好，生命期接近正常人。

台北榮總小兒部牛道明醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年賴建亦/李妮鍾醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦