一百萬分之一的「人體定時炸彈」罕見病 - BBC

蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（Anya Behl）只有 ... 一百萬分之一的「人體定時炸彈」罕見病2019年3月22日圖像加註文字，蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（AnyaBehl）只有18個月大。

她有一種罕見疾病，全世界也僅只有500例。

安雅的媽媽是一名愛丁堡的醫生叫凱瑟琳，她形容女兒的病是「人體定時炸彈」。

醫生們則把安雅的病形容為就好像同時得7種病。

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她第一次發病才只有10個星期大。

她的病叫兒童交替性偏癱（AlternatingHemiplegiaofChildhoodAHC)。

這種病發作時與癲癇有點類似。

但是，與此同時它還伴有中風、麻痺和帕金森疾病的症狀。

她可以在任何時候發作，讓人毫無凖備。

凱瑟琳說，第一次發作時，安雅才2個半月大，突然一天早晨安雅發出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫聲。

凱瑟琳回憶說，安雅的眼睛在抽搐、翻白眼，同時脊椎殭直。

當時凱瑟琳和她丈夫以為安雅是在癲癇抽搐。

「這大約持續了3分鐘。

我們正凖備去醫院，但她又第二次發作。

在去醫院的路上又第三次發作。

她開始尖叫。

我以為她中風了。

我覺得她要不行了，」凱瑟琳說。

什麼是兒童交替性偏癱？圖像加註文字，安雅和媽媽凱瑟琳兒童交替性偏癱主要是由ATP1A3基因突變引起的。

患病者可以出現反覆性、短時間的偏癱發作。

發作時可以有不同程度的肢體癱瘓症狀：比如從麻木到完全喪失知覺和活動能力。

每次發作的時間短則幾分鐘，長則數小時甚至好幾天。

睡眠能夠緩解一些症狀。

如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神經系統失效，AHC則會造成猝死。

神經系統症狀圖像加註文字，全家福從第一次發作後，安雅又發作了無數次。

經過醫院一系列的檢查，凱瑟琳和丈夫得知女兒的病非常罕見。

凱瑟琳解釋說，這種病有著多種神經系統症狀。

一些專家把該病形容為兼容多種疾病於一體的病。

它不屬於遺傳病，完全是偶然。

英國女子"懷孕三年"結果令人大吃一驚精神與心理疾病治療："迷幻藥"或許大有作為未來世界：黑客"襲擊"大腦記憶我們該如何防對不看不知道隱藏在你手指尖的秘密信號該病帶有神經系統疾病的一些症狀：例如振顫、無力、麻痺、語言問題、眼球運動、僵硬疼痛等。

同時，也伴有非神經系統的問題：呼吸、心臟等問題。

「擁抱每一天」圖像加註文字，正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。

由於安雅的疾病，凱瑟琳夫婦希望能夠珍惜和擁抱每一天。

因為每次安雅發病後，就失去一些人體基本「技能」。

它這意味著一些基本動作孩子還要再從頭學起。

例如，去年5月份發病後，安雅失去了對頭部的控制。

她的頭像新生兒一樣軟弱無力，不得不從頭學起。

以前，他們每天生活在恐怖中，不知道下一次發病會在什麼時間。

但是，現在他們學會享受每一天，並希望每一天都將是美好的一天。

正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。

雖然安雅也服用一種藥物，但這種藥迄今為止無法阻止安雅發病。

目前，在美國幾家AHC慈善基金會的支持下，安雅家人正在籌集資金來支付臨牀前試驗的費用。

他們希望也許有一天它能為女兒換來一個未來。

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