神經肌肉疾患－罕見疾病中容易被忽略的一群

神經肌肉疾患－罕見疾病中容易被忽略的一群. 小兒神經科 梁文貞助理教授 鐘育志教授(102年7月). 小婷剛出生時是個可愛正常的女嬰，然而到了五、六個月大時，媽媽開始 ... 神經肌肉疾患－罕見疾病中容易被忽略的一群 小兒神經科   梁文貞助理教授  鐘育志教授(102年7月) 小婷剛出生時是個可愛正常的女嬰，然而到了五、六個月大時，媽媽開始覺得小婷似乎比同齡的小朋友要來得軟，之後學會翻身和端坐的時間也比一般孩童來得晚，但因為沒有其他特別的症狀，媽媽並未針對這個狀況請教醫師。

再加上隨著年齡增長，小婷的心智反應甚至比其他小朋友發展得更好，一歲多一些就很會講話了，因此雖然一直沒有辦法好好地站，媽媽也沒想過這會是什麼大問題。

但一直到了一歲半，小婷還是只能扶著床緣勉強站立幾秒鐘，最近甚至還有一點退步的情形。

經過一系列檢查之後，醫師診斷小婷為「脊髓肌肉萎縮症」第二型的患者，除了運動功能明顯障礙及退化之外，此類運動神經元疾病在往後也可能會造成呼吸衰竭、骨骼關節變形、進食吞嚥障礙等等的問題，媽媽頓時無法接受這個事實。

神經肌肉疾患對大多數的人來說是一個很陌生的名詞，此疾病範疇包括了運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處之病變以及各類肌肉疾病。

幾乎所有這些疾病的發生率皆小於萬分之一，也就是說此類疾病都是屬於罕見疾病。

然而，會如此的罕為人知其實還另有原因，此類疾病常導致患者行動不便甚至長期臥床，有些更需要隨時使用咳痰機或呼吸器，因此大大降低了病患及家屬出門意願。

在早年，罹患此類疾病的孩子即便擁有正常的心智仍常被迫休學在家，與社會隔絕。

再加上絕大多數的神經肌肉疾患為單基因遺傳疾病，傳統錯誤觀念也導致許多家庭不願家族史曝光，所以拒絕尋求真正病因及治療。

此外，這類疾病在以往都無有效治療的方法，也因此更加造成社會，甚至醫療人員本身對此類疾病的忽視。

近年來隨著醫學的進步，針對神經肌肉疾患的治療開發也漸露曙光，但由於是罕見疾病，藥物的臨床試驗在推行上相當困難，常常會是以歐美國家主導之跨國合作方式進行。

嚴謹的參加條件常使得國內許多未接受常規標準照護及追蹤的病人被拒於門外，失去及早獲得有效藥物治療的可能。

此外，目前許多針對神經肌肉疾患所開發的藥物是針對個別不同的基因突變型所設計，基因診斷的結果也因此成為是否能參與某些特定臨床試驗的決定因素，對於國內許多從未積極求醫的神經肌肉疾病患者來說，無論是取得臨床試驗的資訊或是接受基因診斷幾乎都是不可能。

本院小兒科部之神經肌肉團隊在此疾病領域已默默耕耘數十年，除積極開發各類神經肌肉疾病之基因突變檢測，更持續加強國際交流、取得疾病照護新知。

近年來我們不遺餘力地推廣咳痰機的使用，使得許多病友免除反覆肺炎住院甚至插管氣切的情形，就是最好的例證之一。

然而，這仍只是照護此類疾患病友所前進的一小步，前方還有許多已知或未知的困難與挑戰，我們仍在一步一腳印的繼續向前邁進，希望藉由讓更多人瞭解這些罕見疾病，能鼓勵大家加入共同扶持這些病友的行列。

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