水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症）

編號：認識罕見遺傳疾病系列（一二三）; 出版日期：2021/12/24 ... 與脫屑、泛紅的皮膚為伍，為小雯的生活帶來了許多不便：毛髮生長速度緩慢，導致頭髮稀疏；皮屑掉落 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕見疾病宣導單張 首頁> 罕病圖書館> 罕病宣導品     水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症） 編　號：認識罕見遺傳疾病系列（一二三） 出版日期：2021/12/24 內容介紹： 無盡母愛陪伴孩子走出陰暗 　　剛出生的小雯，外表明顯與一般人不同，一層層過度角質化的皮膚厚如魚鱗，夏天時乾癢難耐；到了冬天，則會龜裂流血。

與脫屑、泛紅的皮膚為伍，為小雯的生活帶來了許多不便：毛髮生長速度緩慢，導致頭髮稀疏；皮屑掉落的多，半天就要掃一次地；排汗困難無法調解體溫，夏天容易中暑，身上更散發廚餘般的味道。

　　身體的折磨，同學、鄰居的訕笑聲，周圍的無情眼光都是日常，有人說她像穿山甲，有人不解地說是異位性皮膚炎，長輩跟小雯說：「妳可能是上輩子做了什麼虧心事」儘管家人帶著她從台灣頭到台灣尾四處求醫，也曾至宮廟求偏方、符水，卻處處尋不到答案，覺得上天對她真是太不公平。

　　十九歲那年，小雯到中國醫藥大學檢查，確診罹患「水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症」，疑惑才終於解開，儘管無法根治，有個底卻讓她安心許多，透過罕病基金會瞭解自己的疾病，也開始尋找相關資源及參加病友協會，在好朋友的鼓勵下，逐漸走出罹患罕病的陰影。

如同大家所嚮往，小雯二十八歲時滿懷期待地步入人生下個階段，在產檢超音波照片中，無法確認長子阿桀是否遺傳罕病，「拚一下試試看」小雯這樣想著，加上醫生的鼓勵決定生下孩子。

不幸的是，阿桀出生時就發病，四年後弟弟阿任出生，原本沒有症狀，不料過了半年，全身皮膚也開始嚴重脫皮。

　　愛子心切的小雯，卻只能趁兩個孩子熟睡時，替他們擦凡士林等保濕藥品，勉強緩解不適感。

外觀特殊讓兄弟倆的成長過程飽受困難，阿桀遭同學霸凌孤立；比較坦然接受疾病的阿任，仍缺乏自信，尤其孩子喜愛的游泳課，除了是礙於皮膚狀況無法同游，更多的是不願把自己最脆弱的部分攤開在眾人的目光下。

　　小雯曾陷入永無止境的自責，只能一直跟孩子們說對不起……瞭解因愧疚感而過度保護可能造成反效果，她決定以身作則，雖然無法擺脫疾病帶來的缺陷，「施比受更有福，在有能力時學會幫助他人，做個手心向下的人」與丈夫積極參與公益活動，她更鼓勵孩子，外觀不代表人生的全部，努力做好學業、工作，讓更多人看見他們的優點。

阿桀現在就讀大學資訊科系，阿任嘗試鋼琴、魔術、烹飪等興趣，期待能找到自己的價值，同時做為母親的她，最大願望是希望兩兄弟能健康快樂過一生。

認識罕見遺傳疾病系列（一二三） 　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症，又稱作表皮鬆解性角化過度症，是一種遺傳性角化性皮膚異常疾病。

患有此症的新生兒出生後會出現全身性紅皮症，脆弱的皮膚產生水泡、脫皮而裸露，數週或數月後，全身性紅皮症及水泡逐漸改善，取而代之的是進行性的皮膚過度角化，出現黃褐色或棕色疣狀增厚皮膚及手掌及足底皮膚過度角化直至成年，尤其在手肘及膝蓋處，隨著肌膚紋路變化可發現棘狀外觀鱗片樣皮膚。

　　此症發生率為1/200,000~300,000，是KRT1或KRT10基因發生致病性突變，多為體染色體顯性遺傳，以新突變居多，極少數案例為體染色體隱性遺傳。

基因變異造成人體皮膚角質結構穩定性受到影響，破壞皮膚的屏障功能，增加水分流失及細菌感染，因此患者在新生兒時期容易發生體溫不穩定、脫水、電解質失衡及敗血症等多重複雜症狀而致命。

兒童及成年患者因皮膚過度角化，在關節處屈側會有像瓦楞紙般的皮膚增厚，伸側呈現鵝卵石狀紋路。

皮膚皺摺處容易藏污納垢使細菌滋生，造成繼發性感染與產生異味、皮膚乾燥而有搔癢感、影響排汗功能、增厚皮膚的疼痛性裂痕、關節活動度受限等，都是患者常見的症狀。

　　疾病通常以臨床症狀表現、皮膚組織切片檢查，以及血液基因檢測進行診斷，偶爾會遇到患者是鑲嵌突變，需做皮膚組織之基因檢測做確認。

產前診斷，可使用胎兒鏡執行胎兒皮膚活檢，或透過羊膜穿刺取得羊水檢體執行基因檢測。

　　現今醫學針對此症尚未有治癒方法，治療部分會依照患者的年齡進行症狀治療。

新生兒患者需監控其水份流失情形、電解質平衡、使用潤膚劑及保護墊來保護新生兒裸露的肌膚來預防感染。

兒童及成人患者則以減少皮膚過度角化為治療目標，潤膚劑可預防肌膚乾燥，角質溶解劑幫助皮膚脫屑。

對於嚴重的病人，口服類維生素A（retinoids）可以改善過度角化及感染頻率，有機會大幅度改變生活品質，但使用上需要考慮其潛在的副作用。

定期使用抗菌肥皂、外用抗菌劑（chlorhexidine）或遵照醫囑指示使用稀釋漂白水清洗以減少細菌滋生，若發生繼發性感染時則需使用局部或全身性抗生素治療。

　　由於疾病是持續發展且需長期治療，建議患者應定期回診追蹤及留意自身照護避免繼發性感染，穿著寬鬆舒適的衣物及合腳的鞋子以減少造成皮膚創傷的機會。

患者容易受特殊的皮膚外觀及細菌滋生的異味影響，出現社交障礙或自信心低落等心理壓力，建議可透過諮商會談及參與病友團體活動，重新定位自我價值與人際連結。

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