「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤 - 元氣網

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？ 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網陽光行動有設計有行旅我的新聞 udn/元氣網/科別/ 罕見疾病「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤分享分享留言列印A-A+2019-10-0819:18聯合報記者張益華／台北報導靜宜的妹妹（右）平日會協助照顧姊姊，靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好，笑得合不攏嘴。

記者葉信菉／攝影31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。

更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

趙慧敏說，老二陳靜宜十個月大時，被確診是「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」，那時醫師宣判，孩子存活期只有四到五歲，「六萬分之一的發生率，怎麼可能發生在我身上？我還年輕啊」。

靜宜現在就讀小學五年級特教班，定期到台大用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，進步令家人興奮不已。

記者鄭超文／攝影晴天霹靂的壞消息，奪走趙慧敏為人母的喜悅，夜深人靜時，她天天以淚洗面，每次女兒疾病發作時，身體往後弓，用力咬著嘴唇甚至流血，一發作就是七到八小時，不知何時發作，深怕她咬傷自己，做母親的根本不敢闔眼睡覺。

但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病，夫家也很體諒，不但幫忙照顧，也鼓勵她既然是罕病就好好面對。

放下了獨自承擔的心理壓力，她明白唯有自己轉念，才能幫孩子更多，於是積極找尋早療資源，帶女兒做復健。

直到103年時，醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫，是否願意參與？趙慧敏心想，「沒有比身體全癱還糟，即使要開腦，也決定放手一搏，為孩子爭取一線生機」。

靜宜六歲做完第一次手術後，趙慧敏發現，基因治療有效，女兒從身體全癱、無法抬頭，四個月後四肢開始會動，做完手術後如同按了重新開機的按鍵，原來不到90公分的身高，以一年長高10公分的速度狂飆，現在已經超過130公分。

靜宜目前就讀小學五年級特教班，定期到台大醫院用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，這樣的進步令家人興奮不已。

孩子的治療出現契機，當時趙慧敏意外懷了老三，擔心肚子裡的胎兒也有AADC，於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務，到醫院進行羊膜穿刺，確認老三健康，「那時我真的鬆了一口氣」。

趙慧敏回想女兒疾病發作時，身體往後弓，用力咬著嘴唇甚至流血，一發作就是七到八小時，深怕她咬傷自己，做母親的根本不敢闔眼睡覺。

記者葉信菉／攝影隔年又懷上老四，她再做一次羊膜穿刺，同樣正常，如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝，還會幫忙照顧靜宜，一家人互相扶持，令人欣慰。

家有罕病兒的父母或病友，面臨懷孕生子時，常擔心再生下罕病兒，台大小兒科教授胡務亮認為，只要經醫師評估危險性，搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢，想要擁有健康寶寶是辦得到的。

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？造成社會負擔」，但生育是基本人權，每個家庭有不同的考量，遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持，但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。

「遺傳諮詢師」像個管師，具有遺傳知識，可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性，評估病家生育下一胎再發生罕病的機率，協助需求者轉介檢驗醫院。

遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一，目前基金會有四位遺傳諮詢師，派駐在醫院服務病人，也提供遺傳諮詢專線（02-2521-0717轉151～155）。

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記者葉信菉／攝影靜宜現在就讀小學五年級特教班，定期到台大用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，進步令家人興奮不已。

記者鄭超文／攝影趙慧敏回想女兒疾病發作時，身體往後弓，用力咬著嘴唇甚至流血，一發作就是七到八小時，深怕她咬傷自己，做母親的根本不敢闔眼睡覺。

記者葉信菉／攝影31歲的趙慧敏（中後）有一個罹患罕病的女兒，但在她臉上看不到悲情，撕掉外界對罕病家庭的刻板標籤。

記者葉信菉／攝影羊膜穿刺遺傳諮詢師新生兒篩檢早療AADC延伸閱讀 伊甸調查：近6成早療家庭認為資源不足喘息服務最缺 一生懸命，用愛推動特照牙醫學！黃明裕：唐氏症兒子是我的初心 以水為媒介協助發展遲緩孩童恢復自信與能力 醫病天地／長照職能治療改善遲緩兒 我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群 生小孩好花錢，像極了愛情！看完總金額，過來人：這還只是剛開始！ 大雞慢啼嗎？專家警告可能是兒童發展遲緩 同類文章龐貝氏症醫師：早期篩檢新藥助攻出生就治療龐貝氏症兒變泳將除惡務盡龐貝氏症新一代治療問市提高細胞內肝醣清除效率腳腫誤為痛風直到喉嚨腫才知罹罕病25歲女不明原因腎衰竭罹罕見高安氏動脈炎健保署評估成本效益保障用藥權數據看療效紫質症罕藥試驗復發率降7成紫質症痛到想撞牆「把病當朋友」只吃雞塊誤以為挑食11歲女患有食物攝入障礙克服顏面肩胛肱肌失養症罕病患者拿到廚師證照全球5分鐘1人罹多發性硬化症馬桶女孩憂染疫罕病惡化3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶生命小鬥士苦等換肺「像有意識的植物人」SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救3個月大媽媽第一次抱哭了影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病長庚治罕見「毛」病婦人揮別30年的「麻」煩婦人罹罕病「毛毛樣」查不出過了30多年麻痺人生肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家等把拔和馬麻8歲女童全身狂滲血流紅眼淚一天發作5次SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型全台患者四百人罕病+血癌不喪氣全班幫她圓跑步夢罕病中的罕病！12歲視力剩0.03女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心眉骨凹、頭頂高像辛普森家族牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了治療顱縫早閉頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵發病後螢幕是他唯一的窗直到遇見了治療師翻轉罕見人生／肌萎症的她當媽媽是最驕傲的身分萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路把罕病病友家搬進展覽體驗萬分之一的生活方式看更多猜你喜歡指甲出現6大變化是身體警訊！1圖看懂異狀冒黑條紋恐是癌症徵兆老人臭不只和衛生習慣有關，「太養生」也是一大原因？少吃這類食物能避免皮膚搔癢，竟是腎臟出問題！腎臟病反應在皮膚的11種徵兆炎夏散步無益心血管健康！台大醫曝原因：想降低血壓該這麼做為什麼有些人常會有「紅眼」的狀況？眼睛佈滿血絲怎麼辦？醫：伴隨6症狀快就醫！高血壓患者容易有糖尿病、高血脂嗎？醫曝皆因2大壞習慣導致頭痛、耳鳴、頸肩痠痛都是高血壓早期警訊！醫授2招助改善五十肩會自己好嗎？醫師教「3招」檢視你的肩膀健康度「眼皮跳」與運勢無關！醫：減少咖啡、菸、酒，多補充這些營養素確診康復喉嚨癢咳嗽按摩3穴位可改善聽說可以減肥？醫師詳解第二型糖尿病用藥腸泌素GLP-1小黃瓜片敷眼擺脫黑眼圈？黑眼圈分4類皮膚科醫師教3招改善我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂「糖尿病讓我學會自律生活！」模範糖友分享翻轉健檢報告紅字秘訣三伏貼初伏開始！要貼多久？誰不適合？三伏貼知多少血糖為何控不好？醫：須連續監測變化猴痘來了！卡介苗、天花疫苗疤痕怎麼分辨？2張圖看懂自己有無保護力子宮肌瘤＝不孕？一定要摘除整個子宮？關於「子宮肌瘤」你該知道的事調整中國菜的鈉含量可改善血壓問題嗎？美國心臟協會《循環》研究這麼說猴痘列公衛緊急事件設指揮中心？疾管署：看散布模式你是安靜結石或危險結石？醫曝3種尿路結石超棘手宿便可達3公斤！醫師教6招改善便秘、宿便及預防大腸癌不慎抓破兩顆青春痘27歲女後背長出「巨蟲」蟹足腫極端高溫來襲中醫師教防暑邪妙招嚴防熱中暑病毒傳染力很強！醫師詳解猴痘感染途徑、潛伏期及預防方式腳麻該怎麼改善、預防？醫指2大原因，3種情況盡早檢查！打過牛痘或水痘疫苗能防猴痘嗎？醫師給答案半夜胃食道逆流難入眠！睡覺時注意這幾件事助緩解耳朵癢別亂挖，小心越挖越癢！醫指常見原因，4招有助改善夏天流汗狐臭怎麼辦？除了少吃洋蔥、大蒜、咖哩、酒精，醫師告訴你治療狐臭新選擇酷暑注意！26歲運匠一要命動作心肌梗塞險死看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more閻雲／氣候變遷威脅人類健康2族群受累最深怕自己太長壽，中高齡該加買醫療險嗎？專家教你保險這樣挑，買對比買多重要免費超音波活動逾8成肝異常醫警示：脂肪肝恐成新國病猴痘抗病毒藥物已簽約疫苗還要再等等大家都在看more夫妻幾乎每周攀北大武妻昨才打4劑今突癱軟倒下專訪／左腦萎縮詹雅雯長腦動脈瘤　術後大失血醫驚「快掛了」確診康復後一直覺得喘、咳嗽有痰？專家詳解如何改善長新冠呼吸道症狀指甲出現6大變化是身體警訊！1圖看懂異狀冒黑條紋恐是癌症徵兆疾病百科more過敏胃潰瘍糖尿病黃斑部病變低血壓失智症食道癌氣喘高血壓乾眼症我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

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