她四處求診難找病因！ 臺灣罕見血液病促進協會助病友一臂之力

臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，紫質症是罕見遺傳性疾病，國內發生率約為30萬分之1，主因是基因缺陷 ... 新聞搜尋： × 搜尋 　 熱搜： 肝病患者染疫產後調理居家清潔藻油DHA乳暈隆乳僵直性脊椎炎 新聞分類 新聞總覽醫療疾病生醫新知健康保健醫學美容中醫養生運動復健營養飲食樂齡照顧心靈樂活 影音專區 影音新聞健康Live直播健康普拉斯健康搞飛機 癌症專區 肺癌肝癌大腸癌乳癌口腔癌子宮癌食道癌胃癌胰臟癌其他癌症癌症新知癌症照護 疾病專區 健康情報誌 健康專輯 醫療資訊 公衛宣導活動講座公益專區健康書訊消費訊息產業動態院所導覽 她四處求診難找病因！　臺灣罕見血液病促進協會助病友一臂之力 2022-03-04　 健康醫療網／記者陳佳慧報導 + ++ 2022-03-04　 + ++ 健康醫療網／記者陳佳慧報導 臺灣罕見血液病促進協會幫助過數位紫質症病友，主要提供病友醫療知識傳遞、診斷治療協助及健康生活促進等服務。

一名57歲王女士，11年前莫名肚子痛，看了腸胃科吃藥未改善，每個月發作時，總是痛到哭、吐到沒食慾，掛急診住院10多天；後續因手腳無力、心跳過快，又看了神經內科、心臟內科、風濕免疫科，都找不出原因，遭病痛折磨長達一年暴瘦30公斤，直到全身癱瘓住院，檢查竟發現尿液變成酒紅色，才確診是紫質症。

紫質症好發女性　15年才確診 臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，紫質症是罕見遺傳性疾病，國內發生率約為30萬分之1，主因是基因缺陷缺乏合成血基質的酵素，導致身體累積過量的前驅物紫質及ALA、PBG，進而產生全身神經毒性，影響擴及肝腎、周邊及腦部。

王建得表示，紫質症最常見症狀為腹痛、噁心嘔吐、皮膚紅腫水泡，周邊神經病變如手腳無力疼痛、感覺異常、頭痛、胸痛、背痛，也會影響知覺，容易失眠、焦慮、憂鬱；若是自主神經失調，引起內分泌失調、血壓高、心跳快、癲癇，嚴重恐造成呼吸困難、低血鈉，可能危及性命。

紫質症好發20~40歲女性，由於症狀非異性，根據統計，有些個案從發病到被診斷需要15年之久。

王建得強調，紫質症延誤治療可能致命；臨床上，更多病友未正確診斷、治療，因藥物、手術麻藥使用，卻加重病情惡化，引起急性間歇性紫質症。

RNAi療法問世　大幅降低發病頻率 王建得表示，傳統治療紫質症是使用血基質藥物濃縮劑，因藥物刺激性高，患者須裝置中央靜脈導管給藥，感染機率較高，長期可能造成血鐵蛋白累積，增加心臟、肝腎、內分泌系統等併發症，且部分患者無法緩解症狀。

所幸，目前已有RNAi療法的新藥問世，已獲得美國FDA快速通關資格，帶給病友新的治療曙光。

王建得說明，RNAi療法為皮下注射，每月只需打一針，就能顯著持續降低肝臟中ALAS1的濃度，進而將降低ALA及PBG接近正常濃度，減少中間產物不正常的累積。

根據第3期臨床試驗顯示，RNAi療法可大幅改善症狀及發病次數，每年發病頻率中位數，從10多次降至0次，半數病友幾乎不發病，但一年藥費超過千萬。

王建得認為，新藥能夠維持病友良好的生活品質、延長性命，期望納入罕病健保給付政策，讓少數比較嚴重的病友能夠受惠。

病友王女士說，過去每隔月發作住院治療，「腦袋都空的，也不記得自己是誰」，平常完全不敢外出，就會突然發作、昏倒；3年多前參加了新藥人體試驗，如今每個月只需要打一針，不再腹痛、噁心嘔吐、沒食慾，也不用再跑醫院、掛急診，生活品質提高很多，就像正常人一樣。

提升病友生活品質　擁有健康生活 臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋指出，協會成立3年多來，幫助過數位紫質症病友，主要提供病友醫療知識傳遞、診斷治療協助及健康生活促進等服務。

施銘洋表示，希望透過向民眾、相關醫療人員，傳遞更多罕病資訊，達到早期發現、早期治療的目的，針對病友定期舉辦健康活動，包括：醫療新知衛教講座、騎單車、跑步、瑜伽等，每年也會有歲末聯誼會活動，讓病友分享經驗、交流，互相關懷增進聯繫，建議正確積極的態度面對罕病。

施銘洋提醒，使用抗黴菌、抗癲癇、荷爾蒙製劑，都可能誘發紫質症發作，就醫時應特別告知醫師或藥師，日常生活要避免吸菸、飲酒、使用來路不明藥物、空腹、節食、陽光照射，以及適度減少情緒壓力，以免造成身體不適。

臺灣罕見血液病促進協會官網：https://www.tarbd.com.tw/ 加入【健康醫療網】，天天關注您健康！LINE＠ID：@healthnews 訂閱【健康愛樂活】影音頻道，閱讀健康知識更輕鬆 關鍵字： 臺灣罕見血液病促進協會, 紫質症, RNAi療法, 王建得, 施銘洋, 腸胃科, ▋延伸閱讀 脊椎側彎讓你痠背痛？每天「這3式」運動延... 挑戰家長認知　專家釐清孩子長高成長的5個... 嬰兒診斷出血管瘤　複合手術及多專科治療助... ▋大家都在看 「這個」是海洋食物鏈源頭　也是DHA自然生產機！ 女主管全身莫名痛十年　竟是「僵直性脊椎炎」惹禍 Omicron挾帶高傳播力　居家隔離完「如何清消」才安心？ 隆乳後效果仍不滿意？　看張松源醫師如何處理手術失敗 ▋推薦影音 ▋最新新聞 家裡用不到的醫材上網賣？　小心你恐觸法了 超爆熱！尿尿有這5顏色恐中暑，3招預防熱傷害 創造友善妥瑞兒環境　彰基兒童醫院帶看電影圓夢 全數位化智慧健康旅程管理服務　打造智慧醫療新里程碑 ▋健康專輯 【洗腎病友專訪２】大學生罹末期腎衰竭　在學校換液成大挑戰... 【洗腎專題】背負健保累贅之名　腎友生病不適、生活不便誰來... 【洗腎專題】小心營養素變毒素　腎友選擇營養品之前該知道的... 【洗腎專題】生、心理雙重煎熬！腎友協會籲：別吝嗇尋求協助... 口乾、眼澀，更年期來了？　忽略「乾燥症」恐致肺纖維化 類風濕性關節炎合併肺纖維化死亡率高　醫呼籲應常規檢查 潛藏皮表症狀下的共病　硬皮病逾80%合併肺纖維化 得皮肌炎卻又喘又咳？　小心合併不可逆之肺纖維化 ▋編輯推薦 長新冠「濃痰、猛嗽」不斷！化痰藥助改善 疫情未服藥恐致血栓！3D定位電燒擺脫心房顫動 HER2陽性乳癌治療再傳好消息　「雙標靶治療」有效降低復發 上班看電腦、下班滑手機？　日常護眼「這樣做」雙管齊下更有效 ▋關注我們 首頁｜ 關於我們｜ 刊登廣告｜ 合作提案｜ 聯絡我們｜ 使用條款｜ 隱私聲明｜ 免責聲明 Backtotop