罕見疾病個案快速審查條件之「審查基準表」及「送審資料表」

二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料 ... 跳到主要內容區塊 ::: 健康生活 肥胖防治收闔 關於過重與肥胖 肥胖防治策略 兒童肥胖防治 成人肥胖防治 數據統計 均衡飲食收闔 社區長者飲食營養問卷 國人膳食營養素參考攝取量專區收闔 國人膳食營養素參考攝取量 「國人膳食營養素參考攝取量」第八版 全榖雜糧專區收闔 全榖雜糧飲食專文 全榖雜糧小知識 全榖雜糧食譜介紹 下載專區(其他素材) 環境友善飲食專區 長者健康飲食創新服務 食民曆 熱量計算機 6大類食物 好站連結 減糖專區收闔 相關資源 「我的餐盤」均衡飲食圖像及口訣 質地調整飲食 碘營養專區 營養及健康飲食專文 聰明飲食 健康飲食環境 食物營養與熱量收闔 熱量知多少 相關出版品 乳品類 健康體能促進收闔 健康體能收闔 認識健康體能 身體活動建議量 運動計算機 社區健走步道收闔 臺北市 基隆市 新北市 桃園市 新竹市 新竹縣 苗栗縣 臺中市 彰化縣 南投縣 雲林縣 嘉義縣 嘉義市 臺南市 高雄市 屏東縣 宜蘭縣 花蓮縣 臺東縣 澎湖縣 金門縣 連江縣 健康促進場域收闔 健康社區 健康城市收闔 台灣健康城市暨高齡友善城市獎 國際健康城市案例分享 健康促進學校收闔 國際相關文獻 健康促進學校簡介 健康促進學校國際認證 健康促進學校問答集 健康促進職場收闔 (一)健康職場資訊網(https://health.hpa.gov.tw) (二)職場健康促進表現計分表 (三)健康職場認證 (四)健康職場推動中心 (五)健康職場宣導－謝謝你一起參與篇 健康促進環境收闔 空氣污染之健康自我保護專區 預防熱傷害衛教專區 電磁波宣導專區 內分泌干擾素專區 重金屬專區 石綿健康危害專區 油症患者健康照護 老人健康促進及慢性疾病防治收闔 長者防跌專區 長者功能自評量表 高齡友善三代一條路 社區老人健康促進 菸害防制收闔 法規與策略收闔 菸害防制法 菸害防制策略 戒菸服務收闔 二代戒菸服務 免費戒菸專線(0800-636363) 監測與統計收闔 國人吸菸行為調查ASBS 青少年吸菸行為調查GYTS 大專校院調查 無菸環境收闔 禁菸場所停看聽 公園好空氣 校園深呼吸 職場不吸菸 地方動起來 無菸醫院 電子煙防制專區 菸品健康福利捐 相關資訊收闔 健康九九網站-菸害防制館 菸品成分資料網 戒菸治療服務與管理 戒菸專線服務中心 檳榔防制 罕見疾病 健康識能 定位點 :::首頁>健康主題>健康生活>罕見疾病 罕見疾病個案快速審查條件之「審查基準表」及「送審資料表」 facebook line twitter plurk 轉寄 列印 縮短網址 發布單位：發布單位：婦幼健康組 瀏覽數：瀏覽數：23269 修改日：修改日：2022/07/15 發布日：發布日：2021/01/21 一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。

二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。

包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。

三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-DreifussMuscularDystrophy,EDMD)及遺傳性血管性水腫(HereditaryAngioedema,HAE)審查標準表及送審資料表。

四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(VanishingWhiteMatterDisease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(DravetSyndrome,DS)審查標準表及送審資料表。

五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNEmyopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorkensyndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costellosyndrome)審查標準表及送審資料表。

六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellarataxia,SCA)審查標準表及送審資料表。

七、依據108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症[ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria,PNH]及同合子家族性高膽固醇血症[HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH]之審查標準表及送審資料表。

八、依據108年9月25日罕見疾病及藥物審議會第55次會議審議通過修正瑞特氏症、結節性硬化症、肌萎縮性側索硬化症、特發性或遺傳性肺動脈高壓之審查標準表及送審資料表。

九、依據109年4月17日罕見疾病及藥物審議會第57次會議審議通過修正脊隨性肌肉萎縮症之審查標準表及送審資料表，並修正名稱為審查基準表。

十、依據109年6月19日罕見疾病及藥物審議會第58次會議審議通過修正陣發性夜間血紅素尿症之審查基準表，及新增磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病審查基準表。

十一、依據109年9月18日罕見疾病及藥物審議會第59次會議審議通過遺傳性痙攣性下身麻痺及肌肉強直症之審查基準表。

十二、依據109年12月23日罕見疾病及藥物審議會第60次會議審議通過重型海洋性貧血、威爾森氏症、亨丁頓氏舞蹈症、甘迺迪氏症、裘馨氏肌肉失養症、夏柯-馬利-杜斯氏症、肢帶型肌失養症、紫質症之審查基準表。

十三、依據110年4月16日罕見疾病及藥物審議會第61次會議審議通過皮特-霍普金斯症候群、雷伯氏遺傳性視神經病變、色素失調症、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症之審查基準表。

十四、依據110年6月18日罕見疾病及藥物審議會第62次會議審議通過肝醣儲積症、原發性肉鹼缺乏症、非典型性尿毒溶血症候群及修正遺傳性痙攣性下身麻痺之審查基準表。

十五、依據110年9月24日罕見疾病及藥物審議會第63次會議審議通過家族性澱粉樣多發性神經病變、成骨不全症及持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症之審查基準表，修正多發性硬化症/泛視神經脊髓炎個案通報審查基準。

十六、依據110年12月24日罕見疾病及藥物審議會第64次會議審議通過Fabry氏症、Angelman氏症候群、芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症及修正陣發性夜間血紅素尿症、色素失調症之個案通報審查基準。

十七、依據111年3月25日罕見疾病及藥物審議會第65次會議審議通過CorneliadeLange氏症候群、Kabuki症候群、DiGeorge症候群、BeckwithWiedemann氏症候群、CHARGE症候群、先天性肌失養症、腎上腺腦白質失養症及修正遺傳性血管水腫、紫質症之個案通報審查基準。

十八、依據111年6月17日罕見疾病及藥物審議會第66次會議審議通過瓦登伯格氏症候群、面肩胛肱肌失養症、Prader-Willi氏症候群之個案通報審查基準。

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