不可不知的幼兒罕見疾病 - 全國兒童文教

1. 苯酮尿症： ... 一種必需胺基酸代謝路徑出現異常的先天性疾病，造成過多有毒的物質堆積體內，因而造成幼兒神經系統的傷害。通常出生時外觀正常，在新生兒篩檢時的血液檢驗 ...

後來，醫生讓我們自費做了12萬的全基因篩檢，報告確診兒子罹患的超級罕見疾病，而且還是最嚴重的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1），全世界不到60個病 ...

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？