罕見疾病個案快速審查條件之「審查基準表」及「送審資料表」

為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，國民健康署委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂「審查基準表」及「送審資料 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病法 首頁> 罕病圖書館> 罕病相關法規 罕見疾病個案快速審查條件之「審查基準表」及「送審資料表」 　　為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，國民健康署委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂「審查基準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過後使用。

各病類通過之歷程如下，其「審查基準表」及「送審資料表」於最下方可下載： 105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議審議通過多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項疾病之「審查標準表」及「送審資料表」。

106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-DreifussMuscularDystrophy,EDMD)及遺傳性血管性水腫(HereditaryAngioedema,HAE)2項。

106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(VanishingWhiteMatterDisease)1項。

107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(DravetSyndrome,DS)1項。

107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNEmyopathy)1項。

107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorkensyndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costellosyndrome)2項。

108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellarataxia,SCA)1項。

108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症(ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria,PNH)及同合子家族性高膽固醇血症(HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH)2項。

108年9月25日罕見疾病及藥物審議會第55次會議審議通過修正瑞特氏症、結節性硬化症、肌萎縮性側索硬化症、特發性或遺傳性肺動脈高壓之審查標準表及送審資料表。

109年4月17日罕見疾病及藥物審議會第57次會議審議通過修正脊隨性肌肉萎縮症之審查標準表及送審資料表，並修正名稱為審查基準表。

出處：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1041 17項「罕見疾病個案通報審查基準」摘要彙總表送審資料表及審查基準表_01多發性硬化症送審資料表及審查基準表_02結節硬化症送審資料表及審查基準表_03脊髓性肌肉萎縮症送審資料表及審查基準表_04肌萎縮性側索硬化症送審資料表及審查基準表_05粒線體疾病送審資料表及審查基準表_06特發性或遺傳性肺動脈高壓送審資料表及審查基準表_07雷特氏症候群送審資料表及審查基準表_08Emery–Dreifuss肌失養症送審資料表及審查基準表_09遺傳性血管性水腫送審資料表及審查基準表_10Dravet症候群送審資料表及審查基準表_11腦白質消失症送審資料表及審查基準表_12GNE遠端肌病變症送審資料表及審查基準表_13史托摩根症候群送審資料表及審查基準表_14克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症送審資料表及審查基準表_15脊髓小腦退化性動作協調障礙送審資料表及審查基準表_16陣發性夜間血紅素尿症送審資料表及審查基準表_17同合子家族性高膽固醇血症 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法 ▶國際相關本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書　》叢書系列　》飲食手冊　》照護手冊　》資源手冊 ▶罕病宣導品　》罕見疾病宣導單張　》本會服務方案單張　》平面直式公益廣告　》平面橫式公益廣告　》罕病影音出版系列　》罕病廣播出版系列　》螢火蟲故事島　》罕見年曆書　》線上影音連結　》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估