家有快樂天使 - 罕見疾病基金會

Angelman氏症候群（Angelman Syndrome；簡稱AS），又稱天使症候群，是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕見疾病宣導單張 首頁> 罕病圖書館> 罕病宣導品     Angelman氏症候群AngelmanSyndrome 編　號：認識罕見遺傳疾病系列（五十三） 出版日期：2008/01/11 內容介紹： 家有快樂天使 　　 　　廷廷是家中第一個孫子，全家對他疼愛有加，但到10個月大時還不會自己翻身，頸部的支撐力也很差，大家才驚覺孩子有異狀，當時衷心期盼那只是短暫的現象。

廷廷一歲時，很多的發展都明顯遲緩，媽媽於是辭掉工作，在小兒腦神經科醫師的安排下，展開一連串的檢查，但南北奔波的結果，並沒有確認病因，只能當他是腦性麻痺或有自閉傾向，遂開始跑遍各大醫院接受早期療育與復健，甚至也嘗試民俗療法。

在受到很多挫折後，終於認清不管孩子得的是什麼病，最有幫助的還是早期療育、復健治療，以及父母不放棄的心！ 　　小時候的廷廷是個體弱多病的孩子，常因鼻血流不止、上呼吸道感染或癲癇藥物控制不佳而往醫院跑，還曾因肺積水住了9天的加護病房。

睡眠障礙也是困擾爸媽的一大問題，廷廷經常一整夜不睡覺，隔天精神又很好，一方面要擔心他睡眠不足會引起癲癇發作，另一方面是全家作息完全被打亂，這段期間試過各種方法，效果依然不佳。

直到小學三年級，整天的學校生活增加了活動量，睡前媽媽說故事、唸書給他聽，方能一夜好眠！而為了解決夜尿問題，小兒腎臟科醫生以藥物協助控制睡眠期間排尿，治療將近一年的時間，才不再需要包尿布，雖然已經是國小五年級，但慶幸終能脫離尿布和尿床的夢靨！ 　　就在廷廷五年級時，腦神經科醫師發現他的一些行為舉止疑似天使症候群，例如臉上常掛著笑容、喜歡手裡拿著紙張、語言有障礙、斜視及不協調的步伐等等，於是建議做抽血檢查。

診斷報告確定後，媽媽並沒有更難過，只是終於對他小時候的種種行為恍然大悟。

譬如對紙張和塑膠袋的聲音很敏感、特別喜歡玩水、也常因注意力不集中而進步緩慢；都可能是這個疾病所造成的。

　　找到了確實的病因，不僅讓父母及師長更了解廷廷，也讓父母重新思考他的教養問題，進而調整全家的生活方向！廷廷的小學生活，有賴於兩位很用心的特教班老師耐心地教導與接納。

讓媽媽較為擔心的是，廷廷青春期要面對的國、高中生活以及離開學校後的養育問題，是否真要提早尋找適合的教養機構，以便及早適應呢？也許在旁人看來，那似乎還是很遙遠的事，但對於身障者的父母及家庭來說，這些都是當務之急。

罕見遺傳疾病(五十三)Angelman氏症候群 　　Angelman氏症候群（Angelman Syndrome；簡稱AS），又稱天使症候群，是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。

因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。

　　患者於6個月到1歲左右，在發展上就有遲緩的情形，至2~3歲時，典型的病徵會越來越明顯，其臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流口水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、經常性癲癇發作、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮激動、不自主的雙手甩動、拍手、運動失調、步態不穩、注意力短暫、過動、睡眠週期混亂、嚴重的語言發展遲緩、智能障礙等。

　　天使症候群之盛行率不分男女約為1/15,000至1/20,000，其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致，有以下幾種可能原因： 1. 源自母親的第15號染色體有小片段（15q11-q13）缺失（deletiontype），約68%。

　 2. 患者的第15號染色體皆來自父親（UniparentalDisomy;UPD），約佔7%。

3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心（ImprintingCenter;IC）突變而致病，約佔3%。

4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成，約佔11%。

5. 原因不明。

　　若患者的致病原因為1和2，下一胎的再發率非常低，幾乎小於1%。

若為3和4，且為患者自發性的突變，下一胎的再發率同樣是小於1%；但若3和4的原因來自母親的遺傳變異，則下一胎的再發率為50%。

因為估計再發率風險非常複雜，建議找遺傳專科的醫師進行遺傳諮詢。

　　診斷上，除了臨床表徵外，可運用分子生物技術來分析，先利用PCR分析偵測15q11-q13此一區域是否有異常甲基化（methylation）的情形，再以螢光原位雜交法（FISH）鑑定第15號染色體長臂15q11-q13位置是否有缺失，或藉由UPD檢定看是否患者的第15號染色體皆來自父親。

此分子生物診斷技術可詢問各大醫院遺傳諮詢中心。

另外，腦波檢查結果也可協助診斷。

　　此疾病只能針對症狀治療，可用valproic acid、ACTH、carbamazepine、topiramate等治療抽搐的症狀，步伐及運動上的異常、語言及心智遲緩，則可藉著物理、職能、語言治療來改善，較大的孩童需避免關節硬化與脊柱側彎的情形，過動與睡眠障礙的情形則會隨著年紀的增長而減退。

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