罕見疾病資源

我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及 ... 新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的 ... 花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心訊息公告及活動報名訊息公告醫事人員增能課程報名區病友家屬活動報名區活動成果與花絮媒體報導認識遺傳諮詢中心中心簡介組織架構中心成員服務內容服務流程服務時間品質認證聯絡我們遺傳檢驗服務細胞遺傳檢驗分子遺傳檢驗生化遺傳檢驗罕見疾病照護專區罕見疾病照護服務計畫罕見疾病資源罕見疾病志工關懷服務心理支持服務案例分享就業資源專區生育關懷資源連結國健署認證遺傳諮詢中心相關專業團體國內外遺傳暨罕見疾病資料平台國內外病友團體相關書籍社會福利資源罕見疾病資源一、認識罕見疾病     罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以. 疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

二、為什麼會有罕見疾病?誰可能會有罕見疾病?     大部分主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。

然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。

罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。

人體內約有二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

三、罕見疾病有藥醫嗎?     罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。

由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。

因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。

     我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！四、罕見疾病可以預防嗎?     及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性！建議您採取罕見疾病的三道防治措施：結婚或懷孕前的健康檢查。

針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。

新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

五、做新生兒篩檢就夠了嗎?     新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。

     目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。

現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，這是一種運用TandemMass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

六、如何申請列入罕見疾病          ✨申請列入罕見疾病表單✨     申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構(若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。

（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。

（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。

（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。

七、罕見疾病現況    罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

     罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有223種；本會服務之病類則為257種。

而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為16,878人，基金會服務個案數則為15,366人(包含直接服務7,326人與間接服務45個病友團體之罕病病友)。

另外，公告之罕藥為107種，每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。

目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

八、身心障礙鑑定          ✨申請流程及應備文件✨          「身心障礙者權益保障法」對於身心障礙者的鑑定將有別於過去由『疾病結果』來判定的方式，將引用ICF的作法針對障礙者對個人做『健康情形』及所處環境及個人因素下產生之『活動侷限』與『參與限制』之描述作為鑑定的方式。

     雖然公告罕見疾病病友即符合申請身心障礙手冊的資格，但身心障礙等級還是需要經由專業醫師的鑑定來判定，所以同樣的疾病可能會有不同等級的身障手冊。

亦有些病友可能因障礙等級未達輕度，而不符合手冊請領資格。

 九、重大傷病申請          ✨健保重大傷病保障✨     行政院衛生署於九十一年八月二十三日討論通過，將所有衛生署公告認定的罕見疾病病類直接納到重大傷病範圍中，且立即生效。

      罕病病患持有重大傷病卡，看病不用錢？     對於特定不會有濫用醫療的顧慮、或是需要長期治療且花費很大的疾病，重大傷病卡可免除病患部分負擔（包括門診及住院），但僅適用於核卡病症的相關診療，而掛號費和健保給付範圍以外的醫療費用仍需自費。

 十、罕見疾病病人-低蛋白米麵補助方案          ✨罕見疾病病人低蛋白米麵補助方案✨     國民健康署考量部分罕病病人因疾病需限制蛋白質攝取，隨年齡增長後，除配方奶粉外，須攝取其他低蛋白食物，以提供營養所需，自104年10月19日起補助因罕見疾病需限制蛋白質攝取之罕見疾病病人，取得配方奶粉外的低蛋白食物，以增加先天性代謝異常的罕見疾病病友之飲食變化性。

十一、長照2.0資源          ✨申請長照2.0✨      臺灣已於2018年進入高齡化社會，有14%的人口超過65歲，隨著高齡帶來許多的挑戰，失能、失智比例逐漸攀升、照顧人力與資源布建以及家庭照顧者等問題。

而長照2.0為了實現在地老化，提供從支持家庭、居家、社區到住宿式照顧之多元連續服務，普及照顧服務體系，建立以社區為基礎的照顧型社區，提升具長期照顧需求者與照顧者的生活品質。

十二、居家身心障礙者使用維生器材及輔具用電優惠           ✨維生器材及輔具用電優惠說明✨     依「身心障礙者權益保障法」第5條規定領有身心障礙證明並居住家中、未接受政府全日住宿照顧或同時接受日間照顧及夜間住宿費用補助，且最近1年居住國內超過183日，使用公告之維生器材及必要生活輔具者，提供身心障礙者居家使用維生器材及必要生活輔具用電優惠，減輕電價上漲帶來之經濟與家庭生活負擔。

佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心電子信箱：[email protected]【服務時段】週一至週五上午08:00-12:00  下午13:30-17:30※臨床遺傳科電話：03-8561825分機13780傳真：03-8462916位置：花蓮市中央路三段707號(同心圓B1)布農族族語阿美族語太魯閣族族語※遺傳檢驗實驗室電話：03-8561825分機13602傳真：03-8563092位置：花蓮市中央路三段701號(勤耕樓E409)網頁的意見及回饋Copyright©2020.HualienTzuChiHospital.Allrightsreserved.PrivacyPolicyTerms&Conditions