血友病是罕見疾病嗎 - 中亞健康網

血友病是一種先天性遺傳血液凝固異常的疾病，常表現的症狀是容易出血，主要是因為血液中缺乏某一種「凝血因子」，導致血液無法正常凝固而異常出血... 血友病病患全踝人工 ... 兒童健康 搜尋 熱門關鍵字： 血友病 、異位性皮膚炎 、小兒腹瀉 首頁 衛教單張 兒童發展 0-2歲 親子遊戲和樂融融0-2歲 新生兒沐浴 哺餵母奶 寶寶哭鬧行為 如何預防尿布疹 嬰兒副食品一 嬰兒副食品二 斷奶期的飲食 嬰幼兒腹瀉與換奶 早產兒常見之合併症 早產兒居家注意事項 早產兒哺餵母乳好處 牛奶蛋白過敏症 幼兒階段 兒童飲食原則 兒童的營養評估 寶寶免疫力及飲食 幼兒偏食 2-6歲 親子遊戲和樂融融2-6歲 預防近視更要預防高度近視 把握黃金期讓你快高長大 6-12歲 家中寶貝發生性早熟！接下來該怎麼辦？ 性早熟將影響成人身高 性早熟將影響成人身高 淺談注意力缺陷、過動衝動 我家小孩睡覺怎麼會打呼(鼾) 12-18歲 惱人的青春期 健康生活 頭好壯壯 兒童暖身操 小朋友健身操 安全防護 兒童溺水知多少 糟了！異物入侵耳鼻喉 嬰兒搖晃症候群 跌倒與約束 兒童急診常見疾病-藥物篇 兒童急診常見疾病-藥物篇 孩子撞到頭，該怎麼辦？ 誤闖呼吸道小兒氣管異物的處理原則 杏林點滴 關心您的親善醫師 友善安全的兒童醫院 兒童病患成為護理師的故事 紅鼻子醫師 2＋1的牽伴，永遠的照顧 當我和世界不一樣，那就讓我不一樣！ 早產兒，也能成為醫師！ 守護小腳ㄚ，大手牽小手 兒童症狀 新生兒症狀 生理性黃疸 生理性黃疸 病理性黃疸 病理性黃疸 新生兒黃疸的照護 新生兒黃疸的照護 嬰兒尿道感染 新生兒聽力篩檢異常之後續追蹤 新生兒黃疸雖是普通常見，但也可以潛藏重病 生理症狀 奇怪的夏季熱寶寶一到夏天就發燒 幼兒腹瀉 幼兒便秘一 幼兒便祕二 冬季腸胃疾病 呼吸道感染 癲癇 痙攣 腦性麻痺 腦性麻痺兒肌肉痙攣 我與小兒傳染病的二三事 構音異常 腦內炸彈_腦部動靜脈畸形 保母肘_橈骨頭端脫位 青少年突然胸痛要小心! 為什麼家人一個接一個不斷嘔吐？ 兒童卵巢腫瘤 兒童肥胖 甜蜜的健康陷阱-含糖飲料 量量寶貝BMI 淺談兒童肥胖 中醫治療肥胖 兒童減重 兒童及青少年肥胖之判斷指標 兒童肥胖，未來健康的殺手 淺談兒童時期的膽固醇問題 心智學習 「準備好的再見」是充滿希望的祝福談藝術輔育 多吃魚，不衝動~營養與注意力不足過動症 認識過動兒 如果開口這麼難，淺談兒童的語言發展遲緩 學習障礙 語言發展遲緩 發展、行為與情緒問題 兒童青少年常見發展心理問題 聽覺與語言學習 兒童視覺與注意力 認識兒童的視知覺能力 認識兒童的視知覺能力 兒童強迫症 口腔衛生 兒童牙科暑假篇定期檢查牙齒大小事 父母應如何照顧孩子的口腔衛生 風濕免疫 為孩子的關節痛解秘 兒童疾病 兒童感染症 肺炎黴漿菌 細支氣管炎 急性與慢性支氣管炎 肺炎 猩紅熱 百日咳 麻疹 腸病毒71型 流感 腦膜炎一 腦膜炎二 蟯蟲 蛔蟲 登革熱宣導 哮吼症候群 一年四季兒童常見的病毒感染 日本腦炎 可怕的伊波拉病毒感染 兒童惡性腫瘤 白血病 兒童癌症 兒童代謝疾病 糖尿病 孩子突然發高燒 兒童心臟病 無輻射，免吃藥，健保有給付導管電燒根治幼童心律不整 兒童心臟病 川崎氏症 常見先天性心臟病 常見後天性心臟病 心室中隔缺損 兒童腸胃肝膽疾病 嗯嗯有點難小屁屁的大煩惱 病毒性腸胃炎的旺季 病毒性腸胃炎的旺季 腸胃炎 認識小兒腸套疊 兒童闌尾炎 認識A型肝炎 急性闌尾炎QA 兒童腎臟病 兒童高血壓 認識小兒腎臟病 泌尿道感染護理 膀胱輸尿管逆流 兒童皮膚及外科疾病 創新的兒童軟式氣管鏡應用 青少年突發胸痛，小心氣胸！ 隱睪症 兒童腹股溝疝氣 淺談隱睪症 好癢啊！是誰在咬我 兒童免疫過敏性疾病 兒童氣喘病 蕁麻疹 兒童溼疹 異位性皮膚炎 幼年型類風濕關節炎 相對溼度高易誘發氣喘發作 氣喘及輪狀病毒腸胃炎 防治氣喘避開誘發因子 兒童先天性疾病 唐氏症一 唐氏症二 蠶豆症 高雪氏症 第一型糖尿病，健康的隱形殺手 兒童血液疾病 寶寶身上的小草莓-嬰兒血管瘤 血友病 血友病是罕見疾病嗎 類血友病 地中海型貧血 血友病病患全踝人工關節置換術 兒童神經疾病 她不是中邪而是抗NMDA受體腦炎惹的禍 自閉症 注意力缺失過動症 妥瑞氏症 熱痙攣兒童的照護觀念 兒童牙科疾病 讓孩子免於恐懼兒童牙科舒眠麻醉 乳根尖囊腫 幼兒牙齒疾病 新生兒疾病 氣管軟化 眼疾 新生兒黃疸 新生兒鼻淚管阻塞 兒童中醫 治療介紹 何謂中醫兒科 小兒如何餵服中藥 兒童過動症 注意力不足過動症 兒童過動症的中西醫治療 兒童一般病症 疫情期間如何提升兒童呼吸道免疫力？ 鼻過敏與氣喘調理體質好過日 冬病夏治中醫預防醫學 讓寶寶遠離腹瀉 小兒腹瀉 發展遲緩兒童中醫輔助治療 兒童皮膚病 異位性皮膚炎 學習天地 醫療新知 【健康冷知識】民俗療法吃黃連退散黃疸是哪招啦 用幹細胞守護全家健康 兒童青少年肥胖與營養治療 兒童防護 兒童溺水知多少 高度近視後患無窮學齡前就要開始防治 避免孩子過敏家長應該怎麼做？ 塑化劑對兒童生殖影響 新生兒沐浴與臍帶護理 新生兒拍痰 小兒心肺復甦術 小兒異物阻塞的處理 兒童過動症的中西醫治療 最熱門的PM2·5 最熱門的PM2·5 夏日預防中暑大作戰 癲癇發作時謬誤的處置 啥!!「中暑」!!還是「熱到」 小兒腸套疊 預防注射 A型肝炎疫苗要不要打？ 小兒常規預防接種時間表 疫苗接種後須知 流感疫苗接種後須知 日本腦炎疫苗接種後須知 A型肝炎疫苗接種後須知 B型肝炎疫苗接種後須知 白喉、百日咳、破傷風、小兒麻痺口服疫苗接種後須知 流行性感冒疫苗 麻疹、腮腺炎、德國麻疹疫苗接種後須知 自費疫苗種類及時間 肺炎鏈球菌 肺炎鏈球菌七價接合型疫苗接種後須知 肺炎鏈球菌十三價接合型疫苗接種後須知 B型嗜血桿菌疫苗接種後須知 藥物營養 兒童門診常見用藥與用藥安全 嬰兒食譜示範 配方奶沖泡原則 兒科常用藥物 兒童營養評估 抗氧化飲食降低氣喘發病機率 抗氧化飲食降低氣喘發病機率 沉默的營養支持者 添加嬰兒副食品之方法 病毒細菌大作戰 防範狂犬病威脅，夏季野外活動勿觸碰逗弄野生動物 校園流感嘸免驚 黴漿菌感染─肺炎與多形性紅斑 登革熱介紹 活力和食慾變差 病菌鬧春要小心 豪雨過後請落實防疫三步驟，預防各種傳染病 登革熱宣導 食藥闢謠專區 念書靠自己世間沒有聰明藥 吃這個藥好棒棒？ 吃這個藥好棒棒？ 特殊檢查治療 語言治療師能幫你什麼忙？ 讓聽損兒不再被忽略-聽力障礙鑑定標準將大幅放寬 兒童醫院設備導覽 腦部超音波簡介 小兒排尿攝影檢查 醫生，我的小孩該做胃鏡嗎？ 影音衛教 兒童照護 【影音】嬰幼兒背部扣擊技巧InfantChestPhysiotherapy 【影音】嬰幼兒背部扣擊技巧(印尼文) 【影音】嬰幼兒背部扣擊技巧(越南文) 【影音】嬰幼兒背部扣擊技巧 【影音】腹瀉知多少 【影音】腹瀉知多少 【影音】你我手護戰勝腸病毒 【影音】認識兒童腦波檢查嬰幼兒篇 【影音】輪狀病毒知多少 【影音】輪狀病毒知多少 【影音】兒童心導管檢查 【影音】口腔運動練習 【影音】兒童醫院衛教得來速 【影音】過敏 正確用藥 【影音】預防流行性感冒 【影音】嬰幼兒餵藥(越南文) 【影音】嬰幼兒餵藥FeedingInfantsMedicine 【影音】嬰幼兒餵藥(印尼文) 【影音】嬰幼兒餵藥 【影音】十三價肺炎鏈球菌疫苗 【影音】十三價肺炎鏈球菌疫苗 【影音】Accuhaler胖胖魚吸入劑使用說明及注意事項 【影音】定量噴霧吸入劑使用說明及注意事項 【影音】OnbrezBreezhaler吸入劑使用說明及注意事項 【影音】抗生素糖漿萬博黴素使用方法 【影音】抗生素糖漿日舒懸浮液使用說明及注意事項 照護資源 社會福利 兒童-一般長期照顧資源 兒童-長照資源 兒童-一般經濟資源 兒童-經濟資源 兒童-一般社會保險資源 兒童-社會保險資源 兒童-法律資源 兒童-保護資源 兒童-心理支持資源 兒童-外籍人士資源 兒童-諮詢、病友活動資源 機構及居家托育 北部居家托育服務 中部居家托育服務 南部居家托育服務 東部及離島地區居家托育服務 兒童安置及教養機構 台中市身障機構名單 兒童保健福利 台中市早期療育服務資源網絡 台中市0~2歲嬰幼兒保健資源 台中市0～2歲嬰幼兒福利資源 台中市2～6歲嬰幼兒保健資源 台中市2～6歲嬰幼兒福利資源 台中市6～12歲嬰幼兒保健資源 台中市6～12歲嬰幼兒福利資源 專家團隊 兒童內科 新生兒科 兒童心臟科 兒童腸胃科 兒童腎臟科 兒童感染科 兒童血液腫瘤科 兒童遺傳內分泌科 兒童神經科 兒童過敏免疫風濕科 兒童重症科 兒童急診科 兒童復健科 兒童發展與行為科 兒童心智科 一般兒科 兒童胸腔科 兒童外科 兒童外科 兒童骨科 兒童泌尿科 兒童眼科 兒童牙科 兒童整形外科 兒童麻醉科 兒童病理科 兒童放射科 兒童相關 中醫兒科團隊 兒童心臟外科 兒童耳鼻喉科 兒童神經外科 兒童皮膚科 中亞健康網 優質老化 中醫養生 婦女健康 兩性關係 兒童健康 醫學美容 癌症腫瘤 風濕免疫 心臟血管 新陳代謝 優生孕產 健康減重 腦中風 整形重建 眼睛保健 牙齒口腔 腎利人生 DryLab醫療新知 快來FB找我們 Facebook 熱門文章 青少年突然胸痛要小心! 兒童高血壓 急性與慢性支氣管炎 肺炎鏈球菌十三價接合型疫苗接種後須知 啥!!「中暑」!!還是「熱到」 兒童及青少年肥胖之判斷指標 別信大隻雞慢啼！兒童語言發展遲緩 蠶豆症 中亞健康漫畫 你可能還會想看 新生兒拍痰 認識小兒腎臟病 如何預防尿布疹 淺談兒童時期的膽固醇問題 噁心腹瀉...2種病毒傳染力非常高的病毒性腸胃炎 一年四季兒童常見的病毒感染 親子遊戲和樂融融2-6歲 NDM-1超級細菌 搜尋 首頁 » 兒童疾病 » 兒童血液疾病 » 血友病是罕見疾病嗎 字體： 小 中 大 列印此頁   QRCode 分享 中亞粉絲團 血友病是罕見疾病嗎 血友病是一個很罕見的疾病嗎？ 中華民國衛福部規定：盛行率小於萬分之一的疾病，稱為罕見疾病。

在台灣，平均在一萬到兩萬人中，會有一個血友病。

而免疫性血小板低下紫斑症（ITP）的盛行率也約為萬分之一。

因此，在醫學中心中，無論是血友病或是ITP，都是應該要注意的疾病。

台灣在健保制度開始之後，對於血友病的照護與診斷均有進步，目前雖然無法診斷出所有的血友病病人（輕度血友病有時不易診斷），但是相較於之前，已經有明顯的提升，目前在健保資料庫下，有1231位血友病患者，領有重大傷病卡。

血友病的機轉與遺傳 血友病是屬於染色體性聯遺傳之疾病，由於基因缺陷的差異，導致臨床上缺少的凝血因子不同，分成A型血友病（缺少第八因子）與B型血友病（缺少第九因子）。

而國外有C型血友病（缺少十一因子），唯國內極為罕見。

而在血友病的病患中，以Ａ型血友病佔大多數，與Ｂ型血友病之比例，約為6比1。

而在血友病的嚴重度方面，過去以缺少的因子濃度作為嚴重度的分類，因子小於1%，為重型血友病。

而1~5%之間，則為中型血友病。

5~40%間，則為輕型血友病。

正常人則多在60%以上，且於受傷、疾病或懷孕時，呈現明顯上升之情形。

而不同的嚴重度，出血的頻率也不盡相同，在重型的血友病病患身上，一年的出血次數可能達到五十次，中度血友病病患則可能僅有一到五次，而輕度血友病病患，可能不到一次的出血情形。

由於血友病的發生，主要是基因變異所造成，國外統計，三分之二的病患有家族史，而三分之一的病患由突變所產生（即無家族史）。

而血友病的遺傳由X染色體控制，因此可能呈現「隔代遺傳」之現象。

血友病男性患者，所生的女兒，帶有血友病基因的Ｘ染色體（稱之為帶因子），外孫(這個女兒所生的兒子)有50%的機率罹患血友病。

在台灣，由於國情因素，家族病史難以仔細詢問，因此使得有超過一半的患者，無家族史的表現，與國外不同。

  而血友病的出血幾轉，最簡單的部分，就是缺少第八因子或第九因子，因而導致在傷口處的Thrombin（第二因子）製造減少，無法形成穩固的血塊而引起出血。

在血友病的出血特徵中，最多的是關節軟組織間的出血，而以膝關節（45％）、踝關節（15%）與肘關節（25%）最為常見。

而常見的原因，則為自發性出血、運動傷害與外傷。

反覆的出血，會引起關節內的正常構造發炎，例如滑囊膜變得肥厚，而肥厚的滑囊膜更容易出血，這樣的惡性循環下，最終會導致關節軟骨組織與關節結構的破壞，導致血友病出血性關節炎的最終變化。

因此，血友病治療，最重要的便是藉由適當補充凝血因子，來減緩或避免關節出血的變化，讓病患的關節能夠保持健康。

血友病的發現 西元前，古老的埃及草紙上，首度提及「Hemorrhaephilia」，「愛出血的病」。

後來，在西元100年左右，第一次出血性疾病的文獻記載，由猶太族長(RabbiJudah)宣布：如果哥哥在割禮後死亡，則弟弟可以免除割禮。

此後過了一千年，對於血友病的診斷與治療，仍然沒有進步。

在十二世紀左右，一位阿拉伯醫師Albucasis在醫療手冊上面描述：「最好燒灼男性無法控制出血的部位來止血。

」這是第一份治療血友病的參考文獻。

而埃及醫師MosesMaimonides由猶大的豁免男嬰割禮的判決：「如果第一個兒子因為割禮而流血死亡，而且第二個兒子也因為割禮而死亡，那麼母親不可以為第三個兒子進行割禮。

」延伸出血友病的遺傳模式。

到了十八世紀，則由德國與美國的醫師逐漸在期刊上發表相關的文章，來描述血友病的特徵。

而整個血友病廣為人知，則一直到十九世紀初，由於英國維多利亞女皇為血友病的帶因者，經過皇室通婚，傳播到德國（普魯士）、俄國與西班牙的皇室後，被稱之為皇家疾病（RoyalDisease）。

然後一直到了二十世紀中期，血友病才被區分成至少有兩種，且在1952年，由Dr.Biggs描述Christmas家族的血友病，稱之為B型血友病。

而過去一直以為RoyalDiseases為A型血友病，但是2011年時，藉由鑑定英國皇室的DNA，證實過去的RoyalDisease為B型血友病。

血友病的診斷 血友病的診斷需要醫師的經驗，尤其是輕型的血友病，在台灣，由於許多醫師對於血友病不常遇到，瞭解較少，常會在臨床上忽略了血友病病人的表現，且由於輕度血友病的症狀微乎其微，不易診斷（aPTT可能是正常），在台灣所診斷出來的血友病病人分布，輕型病患比國外少很多。

以嚴重型的分佈狀況來看，在國外有輕、中、重型病患約各佔三分之一，而在台灣，重型病患在各大醫院的分佈普遍超過一半以上，在本院超過三分之二，由此可知，仍有許多中度與輕度的血友病病患，尚未被診斷出來。

在診斷工具上，一般醫師常常僅看aPTT檢查是否正常，來做為血友病病患診斷的依據，而忽略了第八因子大於13％，就可能呈現假象，讓aPTT檢查看起來正常，而真正的正常凝血功能，應該要達到40％以上的。

因此，即使病人的aPTT檢查報告正常，但是臨床上有出血症狀且懷疑血友病，則應該更進一步去檢驗凝血因子的濃度，作確定診斷。

血友病的治療 血友病最早的治療，只能以休息、壓迫、冰敷與抬高等方法來止血，在1830年代左右，第一例以輸注全血來治療血友病的案例被報導，之後便逐漸採用輸血的方式來治療，但是風險極高且療效不彰。

直到1937年，由卡羅醫師統計了98位血友病病患，其中只有六位病患存活超過40歲，有許多病患因為極小的傷口而流血不止死亡。

1960年代，治療方式開始有改變，由新鮮血漿取代全血輸注，但是仍無法避免過敏反應、體液負載過重與治療效果不佳。

直到稍晚，採用血漿冷凍沉澱品Cryoprecipitates，血友病的治療，開始顯現比較正面的效果。

之後1980年代，由血漿中純化的第八因子出現，提供方便有效的治療方式，藉由規則的補充凝血因子，在1980年代晚期，美國病患甚至可以存活到七十歲。

然而之後爆發了HIV病毒污染了血液製劑，導致血友病病患超過七成感染了HIV，使得平均存活年齡下降到40歲，這樣的情形，直到愛滋病雞尾酒療法發表後才改善。

而完全人工合成的第八因子，也在1990年代逐漸上市，提供病患一個無感染風險的選擇。

目前的血漿製劑，經過妥善的滅菌處理後，幾乎可以消滅所有已知病毒與病原體，安全性與合成因子幾近相同。

但由於病患對血漿製劑傳播愛滋病的恐懼，目前世界上多數先進國家普遍使用合成凝血製劑，在英國與台灣，均超過九成以上。

而血友病的治療在凝血因子純化技術成熟後，最早於1958年由瑞典Nelson醫師提出預防治療的概念，藉由規則補充凝血因子，讓重型的血友病病患（凝血因子<1%）可以在大多數時間內，維持凝血因子>1%，有效的減少關節出血的機會，改善生活品質。

這樣的概念在經過大規模的研究後證實，規則的補充凝血因子治療來預防出血，已經成為血友病的標準治療。

血友病治療的併發症 抗體（inhibitors）的產生，是血友病治療最大的併發症，約有10%的重型血友病病患，會因為身體對輸入的凝血因子發生免疫反應後，而產生了抗體，中和掉輸入的凝血因子，導致治療失敗。

需要改使用第七因子，或抗凝血因子抗體因子(FIEBA)來做為治療，在產生抗體的血友病病患，治療變得十分困難與昂貴，因此，如何減少抗體的發生率，仍然為目前凝血因子發展的重要目標。

血友病的未來 血友病的治療從過去的輸血、冷凍沉澱品、血漿製劑到目前的合成凝血因子逐漸的進步，而新的治療方式與藥物也持續發展，目前以長效型藥物最受矚目，藉由不同的分子或蛋白質，有效延長凝血因子在體內存活的時間，來改善藥效，減少施打的頻率。

而基因治療在第九因子缺乏的病患身上，也達到了初步的成功（可以使重型血友病病患轉變成輕型）。

因此，對於這個最常見的先天性凝血功能疾病，提供了治癒的可能。

血友病雖然是一個先天性疾病，但是經由妥善的治療後，病患仍然可以享受正常的生活，包括運動、出國旅行與正常人生。

正確的認識與了解血友病，才能達到成功的治療。

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