0802 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型 ... - 罕見疾病基金會

層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是真性角化過度（orthokeratotic hyperkeratosis）及表皮層棘皮狀增生（acanthosis）；電子顯微鏡 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0802 疾病類別：08 疾病名稱： 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）  (LamellarIchthyosis，AutosomalRecessive) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：757.1 ICD-10-CM診斷代碼：Q80.2 病理簡介： 　　層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是真性角化過度（orthokeratotic hyperkeratosis）及表皮層棘皮狀增生（acanthosis）；電子顯微鏡下的變化是多樣的，包括脂肪顆粒及膽固醇晶體在角質層堆積，細胞外的角化細胞包膜（lcornified cell envelope）卻減少。

　　角質化異常是起因與製造皮膚表皮相關基因的缺失，造成transglutaminase—1 （TGM—1）不足，這會造成角質細胞最後製造角化細胞包膜的蛋白無法聯結在一起，而無法形成正常的角質，導致皮膚表皮無法維持正常的保水功能、體溫調節及防止感染的發生。

遺傳模式： 　　此症為自體隱性遺傳疾病，盛行率約為20萬至30萬分之1。

通常父母親為各帶1個突變的基因的沒有臨床症狀帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。

　　有70—90%的患者是因位於第14對染色體上的TGM—1基因發生核苷酸短缺、取代、增多等變異。

其他的相關基因有ABCA12、CYP4F22、LIPN、NIPAL4、ALOX12B、ALOXE3及SDR9C7等，但是所占比例較低。

  臨床症狀： 　　一出生的小嬰兒大多呈現膠膜兒（collodion babies），這些小孩出生時會包覆一層膜狀物質，持續數天或數周。

隨後膠膜層會被片狀皮屑取代，可能是全身或局限在頭部、腹部、腿部。

其皮屑是大片的、褐色的、樹皮狀或鑲嵌狀，且緊緊附著在皮膚上。

嚴重較嚴重的患孩，會因為堅硬的皮屑而限制肢體的轉動，慢慢關節會僵硬。

皺折處、手掌、腳掌、手指處的皮屑可能裂開，造成周圍組織割傷。

其他症狀有手腳掌增厚、禿髮、眼瞼外翻及指甲失養等。

流汗的功能減弱，因此對熱耐受性不佳。

因其皮膚的狀況不會隨年齡而改善，故在病人心理造成很大的衝擊，久而久之產生心理的問題，如憂鬱、孤僻、表現不良。

診斷： 　　診斷層狀魚鱗癬最直接的方法，是透過組織切片免疫染色測量TGM—1在角質細胞的表現，電子顯微鏡下的變化也可輔助診斷。

若疑似為層狀魚鱗癬個案，則可以再根據遺傳模式檢查相關基因的缺失，進一步確認。

此外，若為高風險個案，可透過絨毛膜穿刺或羊膜穿刺做產前基因診斷。

治療預後及相關照護： 　　對此症的新生兒而言，提供濕潤且衛生乾淨的環境來預防感染的發生及保護患者皮膚。

當孩子年紀漸長，可以利用潤滑劑或去角質劑（如：果酸、尿素製劑）來幫助角質軟化及去角質。

輕微的層狀魚鱗癬可以用外用維他命D3及維他命A。

對於嚴重的層狀魚鱗癬，口服的維他命A酸（retinoids）可能是最有效的，但是它會造成口乾，流鼻血，脫髮等副作用。

Liarozole為維他命A酸代謝阻斷劑，可部分改善病症，且病患耐受度較佳，但目前台灣無此藥物。

　　眼瞼外翻的患者建議定期在眼科就診，並可利用人工淚液或眼用軟膏來預防角膜乾燥。

另外由於排汗功能不佳，須盡量保持皮膚濕潤、注意環境溫溼度。

台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年洪禎邦醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁或「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦