0734 普洛提斯症候群Proteus Syndrome 有沒有 - 罕見疾病基金會

個案的後代：PS病患的生育資料很有限，但是PS沒有垂直遺傳的例子。

個案的其他家族成員：發病機率跟一般大眾一樣。

臨床表徵： 身體組織不對稱增生、扭曲：PS和其他 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0734 疾病類別：07 疾病名稱： 普洛提斯症候群  (ProteusSyndrome) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.3 病因學： 　　普洛提斯症候群(Proteus Syndrome，以下簡稱為PS)為漸進性、部分性或各種組織胚層呈不對稱增生的疾病，主要影響骨骼、皮膚、脂肪以及中樞神經系統。

多數的病患在出生時很少或甚至沒有任何PS的症狀發生，患者往往在學走路時期症狀會開始逐漸快速地表現出來，症狀的惡化會一直持續至兒童時期，導致全身組織嚴重的不對稱增生和變形。

此症狀往往與腫塊、肺併發症、且易有深層靜脈栓塞和肺動脈栓塞的症狀有關。

發生率：     此症非常罕見，目前已知全球僅有數百例而已。

粗略的盛行率估算為百萬分之一到千萬分之一左右。

遺傳模式： 　　PS通常多屬於偶發性的，通常發生在配子形成後細胞的體突變(somatic mutation)。

目前沒有任何垂直遺傳或近親反覆患病的確診案例；此外分子檢測資料顯示，大於90%的病患都有相同的AKT1鑲嵌型突變(c.49G>A)。

    患者下一代的患病機率跟一般大眾一樣，但還是必須強調”沒有任何懷孕是零風險的”。

對家族成員的風險 　　個案(Proband)的雙親：沒有任何患者的雙親有PS的症狀，雙親在體細胞突變檢測下也沒有任何發現。

　　個案的兄弟姊妹：發病機率跟一般大眾一樣。

　　個案的後代：PS病患的生育資料很有限，但是PS沒有垂直遺傳的例子。

　　個案的其他家族成員：發病機率跟一般大眾一樣。

臨床表徵： 　　身體組織不對稱增生、扭曲：PS和其他身體組織增生的疾病最大的不同是，PS的骨骼增生在出生六到十八個月之前很不明顯，且最晚在12歲開始增生。

如果產前骨骼組織就已經開始增生，那就很可能不是PS。

另外大部分其他組織增生的疾病都是呈對稱式的增生，而PS則是不對稱的增生。

　　結締組織腦狀痣：好發於腳底、手部、鼻翼、耳朵、淚點。

　　線狀、疣狀表皮痣：條紋狀、無色粗糙的痣，時常沿Blaschko氏線分布，身體各處皆會發生。

　　脂肪組織異常：在PS病患身上常見到脂肪瘤增生，矛盾的是，在病患身上其他部位卻會產生脂肪萎縮。

　　其他：血管畸形(微血管、淋巴)、其他組織增生(脾臟、肝臟、胸腺、腸)、腫瘤(卵巢囊腺瘤、腦膜瘤)、肺泡病變、顏面畸形。

診斷： 　　可依個體典型之臨床表徵作為診斷依據。

而分子基因檢測也可作為患者確診相當有利的工具。

　　目前若個案符合下列條件：基因鑲嵌型變異(Mosaic distribution of lesions)、偶發案例，不具家族史(Sporadic occurrence)、越來越嚴重的病況(Progressive course)；並且符合下列A類型中之其中一症狀、B類型中之其中兩項症狀或C類型之其中三項者，可作為診斷確立的依據。

類型A：結締組織腦狀痣 (Cerebriform connective tissue nevus) * 結締組織腦狀痣為具有看似腦部表面深的凹陷及迴旋之皮膚病變。

類型B：  1、線狀表皮痣  2、不對稱且不成比例的組織過度增生：四肢、頭蓋骨肥大、外耳道肥大、不良增生巨大脊椎、內臟增生(脾臟、胸腺)。

 3、20歲前發生腫瘤：左右對稱的卵巢囊腺瘤、腮腺單形性腺瘤。

類型C：  1、失調的脂肪組織(具有下述症狀的其中一項):脂肪瘤過度增生、局部脂肪發育不全(Regional lipohypoplasia)  2、血管畸形(具有下列其中一項以上的症狀): 微血管畸形、靜脈畸形、淋巴畸形、肺氣泡(Lung bullae)  3、面部特徵(具有下列所有的症狀)       長頭畸形、長臉、唐氏症般的眼瞼裂斜向下、鼻樑窄、鼻孔寬大或鼻孔前傾、休息時嘴巴會張開 　　目前符合PS之臨床表徵之患者有超過90%的個體有找到AKT1基因體鑲嵌突變。

產前檢查 超音波檢查：非典型的PS可能可以用產前超音波檢測出來，但是目前尚未得知任何曾被檢驗出來的案例。

分子遺傳檢驗：PS不會在產前發病，也不會經由垂直遺傳。

因此產前診斷目前並無法檢測說明胎兒是否可能罹患PS。

胚胎著床前基因診斷(PGD) PGD目前並無法偵測出是否可能為PS胚胎。

治療： 　　組織增生：PS的組織增生治療非常複雜，需視不同病人其增生情況來做適當處置。

管狀骨骼的增生可以使用骺骨板固定術；或對正常肢使用斷骨增高術(Ilizarov procedure)使正常肢和增生肢等長。

　　深層靜脈栓塞和肺栓塞：此二者為PS最緊急且危及生命的併發症，可以使用抗凝血劑。

另可做血液評估跟諮詢來預防病患凝血或是進行手術改善。

　　肺氣泡：雖然不常見，但是肺氣泡還是影響著某些PS病患，肺部評估和肺氣泡切除可以用在某些病患上。

　　心理與社會議題：罕見的疾病對病人和家庭成員都是極大的挑戰，全球有一些支持PS的組織可以提供病患及家屬很大的幫助(如 Proteus Foundation、Proteus Foundation UK)。

　　針對骨骼增生的物理治療，可訂做針對病患特殊需求的鞋子或是足矯正器；對於個別病患的需求進行骨骼、肺部、軟組織和其他PS症狀的密切追蹤，並作適當的評估和照護。

參考資料： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99495/ 編譯: 蕭亞筠2015.01.29 審稿: 李妮鍾醫師2014.09.05 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦