地中海貧血是什麼？如何治療與診斷？醫師完整說明 - 美的好朋友

地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、 ... Skiptocontent 地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。

但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。

只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。

地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。

因此MedPartner團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。

另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。

  地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？ 地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。

這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。

但它的名字thalassemia其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。

為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。

造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。

當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。

  地中海貧血的基因變異 要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。

血紅素裡的胜肽鏈可以分為α鏈和β鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。

只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。

負責合成α鏈的基因有4個，負責合成β鏈的基因則有2個。

如果是合成α鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。

出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。

  地中海貧血的症狀與基因缺陷 疾病類別 症狀表現 α基因缺陷 甲型地中海貧血 1組 隱性甲型地中海貧血 血液檢查正常。

無臨床症狀。

2組 甲型地中海貧血帶因者 血液檢查稍稍異常。

通常無症狀。

3組 血紅素H症 嚴重貧血及溶血，肝、脾腫大。

4組 重度甲型地中海貧血 胎兒水腫，導致出生前或出生後不久死亡 β基因缺陷 乙型地中海貧血 1組 乙型地中海貧血帶因者 血液檢查稍稍異常。

通常無症狀 2組 重度乙型地中海型貧血（Cooley’sanemia） 出生前無症狀。

出生後數月可能嚴重貧血、肝脾腫大、膽結石、心臟衰竭。

須終生輸血或骨髓移植。

  從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。

貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。

溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。

  地中海貧血該如何診斷 地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。

如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。

再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。

如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。

要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。

  地中海貧血該如何治療與預防 地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。

無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。

 輕度貧血的患者：通常也不會需要治療，只要聽從醫師避免劇烈運動或者是過度勞累就可以了。

合併有缺鐵性貧血的患者：醫師通常會建議優先治療缺鐵性貧血，就能對症狀有所改善。

中重度貧血的患者：需要輸血，使用排鐵劑。

嚴重時需要脾臟切除。

如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。

  地中海貧血的飲食及日常生活注意事項 地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。

因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。

因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。

因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。

請補充足量的蛋白質、維生素以及蔬果。

在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。

更重要的是，定期向你的醫師回診，確認身體的狀況。

很多地中海貧血的患者，都會擔心自己到底能不能生小孩？其實多數的狀況是可以的，只是要注意以下的事項。

  地中海貧血的產前注意事項 地中海貧血既然是一種基因疾病，唯一預防的方式，就是產前進行必要的檢查。

但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防，畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀，對人不會產生什麼傷害。

真的需要預防的，其實是會導致中、重度貧血，甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。

並不是所有的人在產前都要做足全套檢查的。

如果孕婦在產前檢查時，發現平均紅血球體積較小時，醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。

假設男性做出來的結果，同樣也發現平均紅血球體積較小，這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測，確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。

即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。

因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。

因此，醫師會建議在懷孕過程中，進行絨毛取樣以及羊膜穿刺，來避免孩子是重度患者的可能性。

只要做足產前的準備，多數患者都能順利產下健康的寶寶喔！ 看到這，相信你對地中海貧血已經有了進一步的認識了。

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