海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查

海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，實際上台灣、東南亞、南亞、中國、 ... 海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，根據疾病嚴重度會有程度不一 ... 醫療新知 首頁/ 醫療新知 海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查 By 奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師 海洋性貧血，又稱地中海貧血 海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家，實際上台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等也是盛行區。

在台灣，帶因者佔總人口約6%（4.5%為甲型帶因者，1.5%為乙型帶因者），大部分帶因者沒有症狀，只有抽血會發現貧血。

海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀，如鐵質沉積、生長遲緩、骨骼變形等。

重型海洋性貧血為公告罕見疾病，病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。

為了避免重度海洋性貧血的小孩出生，需要在婚前／孕前／產前作血液檢查，以知道父母是否帶有這種遺傳基因。

血紅素的組成 正常的血紅素稱為血紅素A（α2β2），為由兩條α球蛋白鍊及兩條β球蛋白鍊所組成的四聚體。

甲型的病人生成α球蛋白的基因缺損，乙型的病人則是生成β球蛋白的基因缺損，兩者共通的結果就是無法產生足夠的血紅素A，並且異常的血紅素比例升高。

海洋性貧血的遺傳模式 海洋性貧血為體染色體隱性基因遺傳疾病，子代從父母遺傳到越多個異常基因，則臨床症狀越嚴重。

α基因有四個，兩兩位於第16對染色體上；若父母雙方都是甲型帶因者(αα/--)（圖一），1/4機率子代完全正常(αα/αα)，1/2機率成為帶因者(αα/--)，1/4機率為重症病人(--/--)。

β基因則在第11對染色體上各有一個，一個基因缺損時為輕度乙型海洋貧血，兩個基因都缺損時則為中度或重症病人。

因α與β基因位於不同染色體上，一個人能同時帶有甲型和乙型海洋性貧血的基因缺損。

圖一、甲型海洋性貧血遺傳模式 海洋性貧血的診斷 血液常規檢查及鐵質含量 血液常規檢查會發現小球性貧血，但無法與缺鐵性貧血病人做辨別，需檢驗血液中鐵質含量。

若較像缺鐵性貧血者可先補鐵劑一段時間再重驗血液常規檢查。

若仍懷疑海洋性貧血者須進一步接受血紅素分析及／或基因檢測來確診。

血紅素分析 用來區別甲型或乙型海洋性貧血。

甲型中重度病人可能發現血紅素Barts、血紅素H升高；乙型病人則可能發現血紅素A2、血紅素F升高，但若同時合併缺鐵性貧血或甲型海洋貧血時，這兩項數值可能會在正常範圍。

基因檢測 針對台灣常見的甲型及乙型基因缺損作檢測。

因海洋性貧血的基因缺損有上百種，若是用於胎兒診斷，依據父母已確診的基因型別作檢測是比較有效率且合理的做法。

以上的檢查若是在孕前進行，可視狀況逐項進行，但若在孕期才發現疑似海洋性貧血，有配合懷孕週數作胎兒診斷的急迫性。

圖二、甲型重症胎兒超音波-胎兒水腫及心包膜積水 哪些人需要做婚前∕孕前檢測？ 台灣為海洋性貧血基因盛行地區，自民國84年起，產檢已提供全面篩檢及相關的補助。

但準媽媽若在初次產檢時才發現疑似海洋性貧血，因配合檢驗作業時間和胎兒診斷周數，到胎兒確診常需1~2個月時間；若確診為重症，考慮中止妊娠，必須在短時間內作出重大決定，又是一個很大的衝擊。

若能在孕前甚至婚前就作檢測，可以讓父母對此疾病有更全面了解，作更適合雙方的懷孕計畫。

過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小者。

已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。

完全不知道自己有沒有小球性貧血者。

這些人其實都適合在婚前作檢測自己是否為帶因者、若是則為哪一型；等有適婚對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。

若確定雙方為同型帶因者，應在備孕時做遺傳諮詢，了解胎兒可能受影響程度，並可盡早作胎兒診斷，但胎兒仍有1/4的機會為重症。

夫妻也可考慮配合試管嬰兒療程作著床前基因診斷，篩選出非重症遺傳的胚胎作植入，這必須轉介至本院的生殖醫學中心作進一步諮詢。

圖三、台灣的產前貧血篩檢檢測流程 醫療新知 微創多通道經皮腎臟造瘻碎石手術奇美醫院李高漢│泌尿外科主治醫師 海洋性貧血是遺傳疾病－提醒婚前／孕前／產前作血液檢查奇美醫院彭依婷│婦產部主治醫師 血管整形術－搶救腸動脈剝離柳營奇美謝智凱│心臟科主治醫師 減重是長期抗戰千萬不可掉以輕心輕忽努力全化為零奇美醫院凃美瑜│營養科組長 醫師，我刀開完了沒？奇美醫院吳仲鎰│麻醉部主治醫師 院址：台南市永康區中華路901號　電話：(06)281-2811 No.901,ZhonghuaRd.,YongkangDist.,TainanCity710,Taiwan(R.O.C.)　TEL：(06)281-2811