法布瑞氏症發病

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為X 染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。「男性只有一個X 染色體，若損壞便會 ...

法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。

新生兒篩檢是早期診斷最好的方法。 · 通常法布瑞氏症並不會立即發病，篩檢確認後父母親並不需要慌張，只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質 ...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。