特殊疾病有哪些

許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸 ...

究竟哪些是屬於罕見疾病？以下介紹六種較為常見的罕見疾病，包括苯酮尿症、黏多醣儲積症（黏多醣寶寶）、小腦萎縮症、 ...

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...

CHARGE症候群 · MECP2複製症候群 · Zellweger氏症候群 · 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) · 先天性中樞性換氣不足症候群 · 體染色體隱性多囊性腎臟疾...