你真的認識罕見疾病嗎？台灣罕病種類高達235種- 健康醫療網

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ... 新聞搜尋： × 搜尋 　 熱搜： 肝病患者染疫產後調理居家清潔藻油DHA乳暈隆乳僵直性脊椎炎 新聞分類 新聞總覽醫療疾病生醫新知健康保健醫學美容中醫養生運動復健營養飲食樂齡照顧心靈樂活 影音專區 影音新聞健康Live直播健康普拉斯健康搞飛機 癌症專區 肺癌肝癌大腸癌乳癌口腔癌子宮癌食道癌胃癌胰臟癌其他癌症癌症新知癌症照護 疾病專區 健康情報誌 健康專輯 醫療資訊 公衛宣導活動講座公益專區健康書訊消費訊息產業動態院所導覽 你真的認識罕見疾病嗎？台灣罕病種類高達235種 2022-04-01　 健康醫療網／記者曾正豪報導 + ++ 2022-04-01　 + ++ 健康醫療網／記者曾正豪報導 罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有235種，而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,649人。

所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。

其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。

根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。

依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。

並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

台灣罕見疾病種類235種　35罕病治療獲健保給付 過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有235種；本會服務之病類則為271種。

而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,649人，基金會服務個案數則為17,355人（包含直接服務8,641人與間接服務51個病友團體之罕病病友）。

另外，公告之罕藥為124種（其中92種、治療45種罕見疾病；有56種包括15種專案進口，獲健保給付，治療35種罕病），每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。

全台設14家遺傳諮詢中心　提共更完善照護服務 目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。

未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。

不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

如何認定「罕見疾病」？ 簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

另依據衛生福利部國民健康署網站資料，以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的：（一）人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。

（二）後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。

（三）癌症。

文章經財團法人罕見疾病基金會授權轉載，來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_a#　 加入【健康醫療網】，天天關注您健康！LINE＠ID：@healthnews 訂閱【健康愛樂活】影音頻道，閱讀健康知識更輕鬆 關鍵字： 罕見疾病, 重型海洋性貧血, 脊髓性小腦萎縮症, 健保給付, 罕見疾病及藥物審議會, 財團法人罕見疾病基金會, ▋延伸閱讀 【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒　就該被... 【罕病孤獨路2】立法之路艱辛　病友只得背... 無力全身痛、嗎啡效果都有限！罕病紫質症... ▋大家都在看 女主管全身莫名痛十年　竟是「僵直性脊椎炎」惹禍 Omicron挾帶高傳播力　居家隔離完「如何清消」才安心？ 隆乳後效果仍不滿意？　看張松源醫師如何處理手術失敗 「這個」是海洋食物鏈源頭　也是DHA自然生產機！ ▋推薦影音 ▋最新新聞 家裡用不到的醫材上網賣？　小心你恐觸法了 超爆熱！尿尿有這5顏色恐中暑，3招預防熱傷害 創造友善妥瑞兒環境　彰基兒童醫院帶看電影圓夢 全數位化智慧健康旅程管理服務　打造智慧醫療新里程碑 ▋健康專輯 【洗腎專題】背負健保累贅之名　腎友生病不適、生活不便誰來... 【洗腎病友專訪１】46歲直面噩　耗一年調適「遇到了就去面... 【洗腎專題】血液透析、腹膜透析人數比例懸殊　醫籲從全人層... 【洗腎專題】洗腎者每年增近萬人　「這個」是慢性腎病治療關... 類風濕性關節炎合併肺纖維化死亡率高　醫呼籲應常規檢查 潛藏皮表症狀下的共病　硬皮病逾80%合併肺纖維化 得皮肌炎卻又喘又咳？　小心合併不可逆之肺纖維化 口乾、眼澀，更年期來了？　忽略「乾燥症」恐致肺纖維化 ▋編輯推薦 長新冠「濃痰、猛嗽」不斷！化痰藥助改善 疫情未服藥恐致血栓！3D定位電燒擺脫心房顫動 HER2陽性乳癌治療再傳好消息　「雙標靶治療」有效降低復發 上班看電腦、下班滑手機？　日常護眼「這樣做」雙管齊下更有效 ▋關注我們 首頁｜ 關於我們｜ 刊登廣告｜ 合作提案｜ 聯絡我們｜ 使用條款｜ 隱私聲明｜ 免責聲明 Backtotop