你真的認識罕見疾病嗎？台灣罕病種類高達235種

罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有235種；本會服務之病類則為271種。

而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,649 ... 閱讀全文0健康醫療網／記者曾正豪報導2022年4月1日下午1:00·4分鐘(閱讀時間)【健康醫療網／記者曾正豪報導】所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。

其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。

根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。

依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。

並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

台灣罕見疾病種類235種35罕病治療獲健保給付過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有235種；本會服務之病類則為271種。

而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,649人，基金會服務個案數則為17,355人（包含直接服務8,641人與間接服務51個病友團體之罕病病友）。

另外，公告之罕藥為124種（其中92種、治療45種罕見疾病；有56種包括15種專案進口，獲健保給付，治療35種罕病），每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。

全台設14家遺傳諮詢中心提共更完善照護服務目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。

未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。

不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

如何認定「罕見疾病」？簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

另依據衛生福利部國民健康署網站資料，以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的：（一）人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。

（二）後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。

（三）癌症。

文章經財團法人罕見疾病基金會授權轉載，來源：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_a#【延伸閱讀】【罕病孤獨路1】生命短暫的罕病兒就該被忽略？【罕病孤獨路2】立法之路艱辛病友只得背水一戰資料來源：健康醫療網https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=53296喜歡本文請按讚並分享給好友！更多健康資訊：健康醫療網https://www.healthnews.com.tw1.36年老員工忘入賬540元…農會怒開除下場慘了　「月噴6.4萬」到她復職2.林志穎車禍第3天！「最新病況」曝光　林媽媽首發聲了3.12億對8000萬！他貼一張新竹、天母棒球場對比照：真的會笑死4.蘇宏達直指林智堅論文為「醜聞」？台大發內部信勸戒：「謹記誠實的重要」5.肝基會篩檢3千人逾半有脂肪肝肥胖者異常率達72%林濁水酸林智堅：錯字錯一樣請問是誰的原創？新頭殼好心人救出林志穎美女醫：若有事一定被告死Yahoo奇摩新聞（記者林瑞琪）政院災害應變中心晚間大火「猛燒15平方公尺」TVBS新聞網晚間無預警停電！宜蘭蘇澳2095戶熱爆中天快點TV福原愛真的在台灣「接走家人失聯」江宏傑急發聲Yahoo奇摩新聞（記者許瑞麟）