罕見疾病例子

十三歲那年，她忽然好動、嗜睡、難以表達，甚至突然呆滯、排便排尿困難，被診斷出是罕見疾病MLD（異染性腦白質退化症）。基因變異造成的MLD，常在六歲 ...

基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。

有甚麽例子？ 在香港發現的一些罕見疾病包括黏多糖病，龐貝病，小兒皮膚和關節綜合症，結節性硬化症，骨髓纖維化，馬凡綜合症，雷特氏綜合症，脊髓小腦萎縮症，法布裏病， ...

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...