國內遺傳檢驗 - 財團法人罕見疾病基金會

補助費用：每案定額補助15,000元。

＊符合低收入戶身份者，請於送檢前先致電本會提出補助申請，本 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 國內遺傳檢驗 首頁> 服務專區> 國內遺傳檢驗 國內罕病遺傳檢驗補助 一、緣起       由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。

本會自2009年起，在經過妥善完整地資料收集與評估後，開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務，以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。

二、意義與目的 （一） 整合國內罕見疾病之診斷資源。

（二） 提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國內檢體後送相關資訊諮詢。

（三） 建立我國罕見疾病國內檢體後送管道及完整運作系統。

（四） 提昇國內罕見疾病診斷及遺傳諮詢服務之品質。

三、 補助說明       本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧，並使得疾病可早期發現早期治療與預防，特針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助，補助方式如下︰ 補助對象：經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者，需進行確認診斷者，                           每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。

   補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。

補助檢驗項目以本會公告為原則。

檢驗費用：符合補助受檢者，項目1~58項，本會補助60%檢驗費用，受檢者自付40%檢驗費用；項目59~64項，本會補助50%檢驗費用，受檢者自付50%檢驗費用，本會補助檢驗費用將直接撥付給檢驗機構或醫療院所。

若符合低收入戶身份者，請於送檢前，先致電本會提出全額補助申請，本會資源有限請珍惜使用。

（以當年度公告為準） 補助流程：病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後，由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體，並依各受檢單位規定繳交自付額。

本會補助款將直接匯入受檢單位。

  四、 相關申請表單   2022國內罕見疾病檢驗補助同意書（更新） 備註：紙本補助同意書內容更新調整，請參考如下： 五、繳費資料及檢體需求： （一）臺大醫院【胡務亮醫師實驗室】 1.檢體需求： □血液(EDTA採血管，>1ml，室溫運送) □請加填寫生化遺傳檢驗室委託送檢單https://redcap.link/ntuhlsdlab_form 2.付費方式： 銀行：合作金庫臺大分行(銀行代號006) 帳號：1346-713-100100 戶名：臺大醫院作業基金401專戶 □請回傳『ATM轉帳單』、『個案姓名』及『代檢疾病項目』，email至[email protected]，並請致電02-23123456轉71941確認是否收到。

（二）衛生保健基金會 付費方式： 銀行：凱基銀行城東分行(銀行代號809)  帳號：009-53-81236-1-2  戶名：財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 □請於匯款後將「匯款單」或「ATM存根」黏貼於此，或放大傳真至02-8768-3949，確認入帳後開立收據＊不收現金。

第1~58自付補助申請表 第59~64項自付補助申請表  *項目59~64項次世代定序檢測適用於臨床表現與檢測之疾病名稱相符合的情況，如欲了解更大範圍的基因檢驗，本會另有WES檢驗補助，請參考下方「全外顯子定序（WES）檢驗」。

全外顯子定序（WES）檢驗 一、緣起 　　順應檢驗技術的發展，透過次世代基因定序技術(Next-generationsequencing，簡稱NGS)可一次檢驗多個基因迅速獲得診斷。

運用NGS技術分析人類全基因體更能一次快速確認除了外顯子組上的DNA定序，獲得遺傳藍圖，對疾病的診斷和治療產生極大的幫助。

二、補助說明： 　　由於罕見疾病確診困難，本會為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，隨著檢驗技術發展迅速，全外顯子定序檢驗在醫療診斷上應用普及，特針對無法鑑定且困難診斷之罕見遺傳疾病，提供全外顯子定序檢驗費用定額補助，補助方式如下： 今（2022）年與三家檢驗單位：臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室、臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室以及豐技生物科技股份有限公司簽訂合作。

補助期間：中華民國111年3月1日起至111年11月30日止。

　　＊補助案數有限，案數用罄則提早截止補助。

補助費用：每案定額補助15,000元。

　　＊符合低收入戶身份者，請於送檢前先致電本會提出補助申請，本會資源有限請珍惜使用。

補助必要條件： 1.受檢者必須由專業醫師評估後再安排送檢，不接受非本國籍、帶因者檢測及產前檢測。

　　＊每家庭以補助一位為限。

2.受檢者必須曾執行過細胞遺傳學檢測或基因檢測，但未有結果（需檢附相關資料備查）。

補助流程： 　受檢者須經遺傳科醫師或主治醫師評估後建議進行檢驗，由醫院遺傳諮詢師或個管師協助填寫「疑似罕見疾病且困難診斷之全外顯子定序檢驗補助同意書」並採集檢體，依欲送檢之檢驗單位規定繳交自付額。

　本會補助款將直接匯入檢驗單位。

＊送檢前請先與檢驗單位聯繫，確認補助名額及送檢需求。

聯絡窗口：財團法人罕見疾病基金會02-25210717分機155醫療服務組遺傳諮詢員汪俐穎 　                  臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室02-23123456分機71939吳兆斯先生 　                  臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室02-28712121分機8485陳亞琪小姐 　                  豐技生物科技股份有限公司02-23519800分機29楊閎宇先生 ＊請留理受理之補助期間，同意書上若有不符合補助期間之日期，將不予提供補助。

三、相關申請表單 2022疑似罕見疾病且困難診斷之全外顯子定序檢驗補助同意書 歷年補助成果 ◆2021年國內檢驗補助成果 ◆2020年國內檢驗補助成果 ◆2019年國內檢驗補助成果 ◆2018年國內檢驗補助成果 ◆2017年國內檢驗補助成果 ◆2016年國內檢驗補助成果 ◆2015年國內檢驗補助成果 ◆2014年國內檢驗補助成果 ◆2013年國內檢驗補助成果 ◆2012年國內檢驗補助成果 加入本會及服務流程 ▷醫療服務 ▷ ▶醫療補助 ▶遺傳諮詢 ▶國際代檢協力方案 ▶國內遺傳檢驗 ▶二代新生兒篩檢 ▶藥物及營養品緊急借 ▶醫療器材借用 ▶生育關懷補助 ▶復健輔助課程 ▶臨床試驗補助 ▶組織庫建置就學服務 ▷ ▶獎助學金 ▶校園宣導服務 ▶服務宣導品 ▶就學轉銜服務 ▶專家分享安養服務 ▷ ▶安養補助 ▶到宅服務 ▶協力家庭就業服務 ▷ ▶罕見職人推展營養服務 ▷ ▶營養諮詢服務 ▶低蛋白抵用券 ▶營養手冊編撰 ▶營養小常識心理服務 ▷ ▶心理諮商 ▶悲傷輔導 ▶傾聽你說 ▶專家分享 ▶螢火蟲心靈電影院文創暨休閒服務 ▷ ▶暑期病友旅遊 ▶一日體驗活動 ▶罕見小勇士棒球隊 ▶罕見心靈繪畫班 ▶北區天籟合唱班 ▶中區天籟合唱班 ▶南區天籟合唱班 ▶罕見音樂才藝班 ▶罕爸合唱團 ▶愛與希望寫作班 ▶罕見翻譯社群 ▶生命喝采專區 ▶心靈寫作專區 ▶編採書寫專區家庭支持 ▷ ▶生活急難救助 ▶全方位課程 ▶微型保險補助 ▶個人助理員補助 ▶緊急救援通報 ▶無障礙計程車補助團體育成 ▷ ▶育成團體服務緣起 ▶育成團體服務流程 ▶病友協會活動補助 ▶聯誼會關懷訪視補助 ▶團體育成推動歷程罕見家園好康報你知