申請列入罕見疾病流程 - 衛生福利部國民健康署

一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。

（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療 ... 跳到主要內容區塊 ::: 健康生活 肥胖防治收闔 關於過重與肥胖 肥胖防治策略 兒童肥胖防治 成人肥胖防治 數據統計 均衡飲食收闔 社區長者飲食營養問卷 國人膳食營養素參考攝取量專區收闔 國人膳食營養素參考攝取量 「國人膳食營養素參考攝取量」第八版 全榖雜糧專區收闔 全榖雜糧飲食專文 全榖雜糧小知識 全榖雜糧食譜介紹 下載專區(其他素材) 環境友善飲食專區 長者健康飲食創新服務 食民曆 熱量計算機 6大類食物 好站連結 減糖專區收闔 相關資源 「我的餐盤」均衡飲食圖像及口訣 質地調整飲食 碘營養專區 營養及健康飲食專文 聰明飲食 健康飲食環境 食物營養與熱量收闔 熱量知多少 相關出版品 乳品類 健康體能促進收闔 健康體能收闔 認識健康體能 身體活動建議量 運動計算機 社區健走步道收闔 臺北市 基隆市 新北市 桃園市 新竹市 新竹縣 苗栗縣 臺中市 彰化縣 南投縣 雲林縣 嘉義縣 嘉義市 臺南市 高雄市 屏東縣 宜蘭縣 花蓮縣 臺東縣 澎湖縣 金門縣 連江縣 健康促進場域收闔 健康社區 健康城市收闔 台灣健康城市暨高齡友善城市獎 國際健康城市案例分享 健康促進學校收闔 國際相關文獻 健康促進學校簡介 健康促進學校國際認證 健康促進學校問答集 健康促進職場收闔 (一)健康職場資訊網(https://health.hpa.gov.tw) (二)職場健康促進表現計分表 (三)健康職場認證 (四)健康職場推動中心 (五)健康職場宣導－謝謝你一起參與篇 健康促進環境收闔 空氣污染之健康自我保護專區 預防熱傷害衛教專區 電磁波宣導專區 內分泌干擾素專區 重金屬專區 石綿健康危害專區 油症患者健康照護 老人健康促進及慢性疾病防治收闔 長者防跌專區 長者功能自評量表 高齡友善三代一條路 社區老人健康促進 菸害防制收闔 法規與策略收闔 菸害防制法 菸害防制策略 戒菸服務收闔 二代戒菸服務 免費戒菸專線(0800-636363) 監測與統計收闔 國人吸菸行為調查ASBS 青少年吸菸行為調查GYTS 大專校院調查 無菸環境收闔 禁菸場所停看聽 公園好空氣 校園深呼吸 職場不吸菸 地方動起來 無菸醫院 電子煙防制專區 菸品健康福利捐 相關資訊收闔 健康九九網站-菸害防制館 菸品成分資料網 戒菸治療服務與管理 戒菸專線服務中心 檳榔防制 罕見疾病 健康識能 定位點 :::首頁>健康主題>健康生活>罕見疾病 申請列入罕見疾病流程 facebook line twitter plurk 轉寄 列印 縮短網址 發布單位：發布單位：婦幼健康組 瀏覽數：瀏覽數：33135 修改日：修改日：2021/12/16 發布日：發布日：2008/04/25 申請列入罕見疾病流程 一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構(若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。

（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。

（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。

（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。

二、所需文件： （一）申請列入罕見疾病之說明（附件一） 1、申請列入罕病之動機及必要性 2、疾病盛行率（1）優先舉證本國盛行率資料（2）如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞）之疾病盛行率資料。

（3）若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。

（4）請檢附國內外相關文獻資料 3、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治請檢附國內外相關文獻資料 4、診斷標準（1）確認診斷標準，例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。

（2）基因檢測內容，例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。

（3）現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。

5、診療困難性（1）診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。

（2）治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。

（3）藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。

（4）上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付、已提供給付項目及尚未提供給付項目。

6、診斷治療費用一年所需診斷治療費用。

7、其他補充說明資料。

（二）個案資料表（附件二）1、個案基本資料2、家族史3、主訴及症狀4、檢驗結果5、診斷名稱6、治療情形7、診療醫院及醫師資料8、檢附病歷摘要及相關檢驗報告資料 （三）罕見疾病個案通報審查標準 上一則 下載(點擊可下載) 2021-12-16 384KB 申請列入罕見疾病流程.pdf 您可能會喜歡 公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2022年7月13日更新)2022-01-12 公告罕見疾病醫療補助流程及表單2011-10-19 罕見疾病個案通報2018-04-24 罕見疾病個案快速審查條件之「審查基準表」及「送審資料表」2021-01-21 罕病政策給力運轉罕見人生希望2016-11-24 看完本篇主題後，您的感覺如何？ 非常實用 實用 普通 不實用 非常不實用 送出 回上頁 回首頁