罕病知多少 - 財團法人罕見疾病基金會

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕病知多少 首頁> 認識罕病 1.罕見疾病現況       所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。

其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。

根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。

依「罕見疾病及藥物審議會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。

並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

  　　過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

  　　罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有236種；本會服務之病類則為272種。

而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為18,934人，基金會服務個案數則為17,999人(包含直接服務8,446人與間接服務51個病友團體之罕病病友)。

另外，公告之罕藥為125種(其中95種、治療45種罕見疾病；有56種[包括15種專案進口]獲健保給付，治療35種罕病)，每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；營養品部分目前共有40種、116品項。

目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

(本資料更新至2022.4月) 　　此外，本會自2009年起，陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫，補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。

未來，並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套，一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合，二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。

不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表 審查通過之「遺傳諮詢中心」名單 2.什麼是罕見疾病？ 　　簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

　　另依據衛生福利部國民健康署網站資料，以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的：（一）人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。

（二）後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。

（三）癌症。

（出處：http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=200804250003&parentid=200712250007） 3.為什麼會有罕見疾病？ 　　大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。

然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因 4.誰可能得到罕見疾病？ 　　一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。

事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。

人體內約有二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

5.罕見疾病有藥嗎？ 　　罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。

由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。

因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。

　　我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！ 6.罕見疾病可以預防嗎？ 　　及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！  　　建議您採取罕見疾病的三道防治措施： 一、 結婚或懷孕前的健康檢查。

二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。

三、 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

7.做新生兒篩檢就夠了嗎？ 　　新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。

　　目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。

現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

8.如何申請列入罕見疾病？       根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且經罕病審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。

您可透過您的醫師或診療醫院提出審議申請，申請時需檢附｢申請列入罕見疾病之說明（附件一）｣及｢個案資料表（附件二）｣後函送衛生福利部國民健康暑（台中市西區民權路95號6樓）辦理審議作業。

申請列入罕見疾病流程及表單 9.罕病遺傳模式 男性罹病者　女性罹病者　健康男性　健康女性　男性帶因者　女性帶因者 一、體染色體遺傳： 顯性遺傳 父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機會也會罹病。

如脊髓小腦退化性動作協調障礙 (SCA)、遺傳性表皮分解水庖症(HEB)。

隱性遺傳 父母雙方均為帶因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因。

如：苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣儲積症(GSD)等。

突變型 父母均正常，在生命傳承過程中，基因發生突變，導致子女罹病或帶因者。

二、性聯遺傳： 顯性遺傳 男性罹病者，症狀通常較女性患者嚴重，且其缺陷基因不會傳給兒子，但會傳給每個女兒。

如高血氨症（尿素循環代謝異常）、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症。

隱性遺傳 女性若為帶因者，其兒子有50%機率為罹病者，女兒則有50%機率為帶因者。

如：裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、黏多醣症(MPS)。

三、粒線體遺傳(母系遺傳)： 典型的粒線體遺傳 罹病的女性會將粒線體疾病遺傳給每一個兒女，病性輕重不一致，而男性患者則不會將疾病傳下去。

非典型的粒線體遺傳 粒線體缺陷踓仍是母系遺傳，但非每個遺傳到粒線體疾病者皆會發病，某些狀況更以男性較會發病。

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